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第一节 头痛 1

一、头痛的病因分类和诊断 1

第一章 症状学 1

二、偏头痛 4

三、丛集性头痛 6

四、慢性发作性半侧颅痛 8

五、药源性反跳性头痛 8

第二节 颜面部疼痛 9

一、三叉神经痛 9

二、舌咽神经痛 13

三、鼓室神经痛 14

四、迷走神经痛 14

六、眶上神经痛性带状瘤疹性眼炎 15

五、带状疱疹性耳炎 15

七、血管源性颜面痛 16

八、非典型性面痛 18

九、反射性颜面部疼痛 19

十、Costen综合征 19

十一、痛性颤搐性抽搐 20

第三节 癫痫和其他发作性疾病 20

一、分类与临床 20

(一)局限(部分)性发作 22

(二)复杂局限(部分)性发作 24

(三)全身性发作 25

(四)婴儿痉挛症 25

(六)Lennox—Gastant综合征 26

(五)良性儿童局限性癫癎 26

(七)儿童失神癫癎 27

(八)少年肌阵挛癫癎 27

(九)部分(局限)性癫癎连续状态 27

(十)其他杂类癫癎 28

二、诊断 28

三、治疗 29

四、癫癎持续状态 32

(一)抽搐性持续状态 32

(二)非抽搐性持续状态 33

五、难治性癫痫 33

第四节 昏迷 36

一、昏迷患者的诊疗过程 37

二、找寻昏迷的病原和病损部位 38

三、植物状态和脑死亡 40

第五节 睡眠及其疾病 41

一、失眠 43

二、过度嗜眠症 43

第六节 记忆障碍 46

一、记忆障碍 46

二、短暂性完全遗忘 48

第七节 疼痛性周围神经病 49

第八节 共济失调 50

第九节 神经皮肤综合征 54

(二)皮肤血管瘤伴脊髓血管瘤 55

(一)Sturge—Weber综合征 55

一、有中枢神经系统异常的皮肤多发性血管瘤 55

(三)表皮痣综合征 56

(四)家族性毛细血管扩张症 56

(五)共济失调—毛细血管扩张症 56

(六)小脑视网膜血管母细胞瘤 57

二、结节性硬化 57

三、神经纤维瘤病 58

(一)周围神经纤维瘤病 58

五、偏身肥大症 59

六、色素失禁症 59

七、无色素性色素失禁症 59

四、面儒侧萎缩症 59

(二)双侧听神经纤维瘤病 59

第二章 脑血管病 60

第一节 脑血管病的分类 60

第二节 病损部位的判定 62

第三节 脑血管病的一般临床表现 67

一、短暂发作性脑血管病 67

(一)短暂脑缺血发作 67

(二)高血压性脑病 68

二、持久性发作性脑血管病 71

(一)脑血栓形成和脑栓塞 71

(二)蛛网膜下腔出血 74

(三)脑出血 77

(四)腔隙综合征 80

(一)动脉硬化性血栓栓塞 82

第四节 中风病因 82

一、脑血栓的病因 82

(二)胆固醇栓塞综合征 83

(三)外伤 84

(四)先天性动脉异常 84

(五)纤维肌肉发育不良 84

(六)夹层动脉病 84

(七)主动脉弓综合征 85

(八)Moyamoya病 86

(九)皮质下动脉硬化性脑病 87

(十)炎性血管病 88

(十四)恶性萎缩性丘疹病 96

(十三)进行性系统性硬化 96

(十二)硬皮病 96

(十一)干燥综合征 96

(十五)肉样瘤病 97

(十六)复发性多软骨炎 97

(十七)放射性血管病 98

(十八)闭塞性血栓性血管炎 98

(十九)淀粉样脑血管病 99

(二十)弥漫性脑膜脑血管瘤病和白质脑病 99

(二十一)表皮痣综合征 100

二、脑栓塞的病因 100

(一)心源性栓塞和心源性并发的脑血管病 100

(二)脑性脂肪栓塞 102

(一)缺铁性贫血 104

三、脑血管病的血液病病因 104

(三)肾病综合征 104

(四)脑性气栓塞 104

(二)阵发性睡眠性血红蛋白尿 105

(三)地中海贫血 105

(四)真性红细胞增多症 105

(五)镰状细胞贫血 106

(六)淋巴瘤的脑血管损害 107

(七)多发性骨髓瘤 108

(八)血小板减少 108

(九)原发性血小板增多症 109

(十)凝血功能障碍 109

(十二)弥散性血管内凝血 110

(十一)维生素K缺乏症 110

(十三)粘度过高综合征 111

四、自发性颅内出血 112

(一)囊状动脉瘤 113

(二)颅内血管畸形 116

(三)毛细血管扩张症 117

(四)海绵状血管畸形 117

(五)脑面血管瘤病 118

(六)动静脉畸形 118

(四)妊娠和产褥期的中风 120

(二)脑膜炎中的中风 120

(三)感染性肠道病的中风 120

五、其他原因的中风 120

(七)隐匿性血管畸形 120

(一)癌瘤中的中风 120

(五)药物造成的脑血管病 121

(六)儿童和年轻成人的卒中 122

(七)糖尿病与脑梗死 123

(八)Susac综合征 124

第五节 颅内静脉血栓形成 125

第六节 脑血管病的防治 128

一、预防 128

二、急性脑血管病的治疗 131

第一节 无菌性脑膜炎 139

一、病毒性脑膜炎 139

第三章 中枢神经系统的感染性疾病 139

二、非病毒性无菌性脑膜炎 141

三、Kawasaki病 142

四、贝赫切特综合征 143

第二节 复发性脑膜炎 144

良性复发性无菌性脑膜炎 145

第三节 慢性脑膜炎 146

一、药物引起的无菌性脑膜炎 148

二、系统性红斑狼疮 148

三、中枢神经系统肿瘤引起的脑膜炎 148

四、脑膜癌病 149

五、偏头痛 149

六、中枢神经系统原发性血管炎 149

九、肉样瘤病 150

八、干燥综合征 150

七、其地血管炎 150

十、癫癎伴发脑脊液变化 151

十一、Vogt—Koyanagi—Harada综合征 151

十二、类固醇—反应性慢性自发性脑膜炎 151

十三、中枢神经系统的结核病 151

(一)结核性脑膜炎 152

(二)中枢神经系统的结核瘤 154

(四)结核性脊髓病 155

(三)结核性脑脓肿 155

(五)中枢神经系统结核病的治疗原则 156

十四、真菌性脑膜炎 157

(一)新型隐球菌性脑膜炎 158

(二)毛霉菌病 158

第四节 急性脑炎和脑脊髓炎 159

一、散发性脑炎 160

二、流行性乙型脑炎 162

(四)Louping病 163

(三)Powassan病毒性脑炎 163

(五)科罗拉多蜱热 163

(一)俄罗斯春夏季脑炎 163

(六)其他区域性的病毒性脑炎 164

四、疱疹病毒 165

(一)单纯疱疹病毒性脑炎 165

(二)水痘和带状疱疹 167

(二)中欧脑炎 169

三、蜱传脑炎 169

(三)人疱疹病毒-6 170

五、巨细胞病毒性脑炎和巨细胞包涵体病 171

六、传染性单核细胞增多症和E-B病毒 173

七、腮腺炎脑膜炎和脑脊髓炎 173

八、狂犬病 174

九、脊髓灰质炎 175

第五节 流行性感冒及其神经系统并发症、Reye综合征 176

第六节 人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型、热带性痉挛性轻截瘫 178

第七节 AIDS的神经系表现 180

一、亚急性麻疹脑炎 184

第八节 亚急性或慢性的类似变性病的感染性疾病 184

二、亚急性硬化性全脑炎 185

三、进行性风疹性全脑炎 186

四、进行性多灶性白质脑病 187

五、慢性蜱传脑炎 188

六、Rasmussen脑炎 188

七、朊蛋白病 189

(一)库鲁病 189

(二)Gerstmann—Straussler综合征 190

(三)皮质纹状体脊髓变性 190

第九节 脑脊液分流的感染 192

第十节 Whipple病 194

第十一节 弓形虫病 195

第十二节 脑脓肿 200

第一节 颅内压增高 203

第四章 颅内压变化和脑肿瘤 203

第二节 良性颅内压增高 206

第三节 正常压力性脑积水 206

第四节 脑疝 207

一、小脑幕裂孔疝 207

二、枕大孔疝 208

三、小脑幕裂孔上疝 209

四、大脑镰下疝 209

五、蝶骨峭疝 210

第五节 颅内低压 210

第六节 颅内肿瘤 211

一、颅内肿瘤概况和分类 211

二、颅内肿瘤的临床表现和诊断 213

三、颅内肿瘤的治疗 215

四、几种主要颅内肿瘤 216

(一)脑转移瘤 216

(二)脑膜转移瘤 217

(三)脑膜瘤 217

(四)胶质瘤 218

(五)星形细胞瘤 219

(六)垂体瘤 220

第五章 神经系统变性疾病 222

第一节 神经系统变性疾病总论 222

一、神经系统变性疾病共同特点 222

二、分类 225

三、变性疾病之间的关联 225

一、Alzheimer病 226

第二节 进行性痴呆或伴有神经系损害的疾病 226

二、Pick病 228

三、脑海绵变性 229

四、家族性痴呆伴痉挛性截瘫 230

五、皮质基底节综合征 230

六、纹状体黑质变性 230

七、苍白球纹状体变性综合征 230

第三节 无感觉障爵的运动系统疾病 231

一、运动神经元病 231

(一)肌萎缩侧索硬化症 232

(二)原发性侧索硬化症 233

(四)进行性延髓麻痹 234

(五)慢性近端脊肌萎缩症 234

(三)进行性脊肌萎缩症 234

(六)婴儿型脊肌萎缩症 235

(七)x-性连延髓脊髓运动神经元病 237

(八)远端脊肌萎缩症 237

(九)屑腓型脊肌萎缩症 238

(十)其他类型的脊肌萎缩症 238

二、进行性肌萎缩 238

三、青年上肢远端肌萎缩症 239

第四节 进行性耳聋为主的神经系统变性病 240

一、遗传性耳聋伴视网膜病 240

(一)遗传性耳聋伴色素性视网膜炎(或)视网膜病 240

(二)遗传性耳聋伴视网膜病 242

(三)Tunbridge—Paley病 243

(二)Rosenberg—Chutorian综合征 243

二、遗传性耳聋伴视神经萎缩 243

(一)Sylvester病 243

(四)Nyssen—VanBogaert综合征 244

三、遗传性耳聋伴神经系统疾病 244

(一)遗传性耳聋伴癫癎 244

(二)遗传性耳聋伴共济失调 245

(三)遗传性耳聋伴周围神经病 247

(四)其他 248

四、遗传性进行性耳蜗和前庭萎缩 249

(一)进行性耳蜗和前庭萎缩 249

(二)进行性耳蜗和前庭萎缩伴肾病 250

(四)进行性耳蜗和前庭萎缩伴骨病 251

(三)进行性耳蜗和前庭萎缩伴皮肤病 251

第五节 视网膜脉络膜神经系变性疾病 252

一、莱伯病 253

二、Stargardt病 254

三、原发性视网膜色素变性 254

四、Behr病 255

五、sjogren—Larsson综合征 256

六、阿尔斯特伦—海尔格伦综合征 256

七、Weiss综合征 256

九、Cockayne—Neill一Dingwall综合征 257

十、Laurence—Moon—Biedl综合征 258

八、Lindenov—Hallgren综合征 259

第六节 多系统变性和其他变性病 259

一、进行性核上性麻痹 260

二、原发性直立性低血压 261

三、偏侧萎缩症和偏侧肥大症 263

(一)偏侧萎缩综合征 263

(二)进行性面偏侧萎缩症 263

(三)偏侧肥大综合征 264

(四)面偏侧肥大 265

(五)偏侧皮质变性综合征 265

第77章 锥体外系疾病 266

第一节 不自主运动 266

第二节 少动—强直综合征 269

一、帕金森病 269

二、青少年型帕金森综合征 277

五、基底节钙化症 278

三、脑炎后帕金森病 278

四、成人其他帕金森综合征 278

(一)Fahr病和Fahr综合征 279

(二)造成Fahr综合征的其他原因 280

六、肝豆状核变性 281

七、Hallervorden—Spatz病 283

八、进行性苍白球变性病 284

九、Chediak—Higashi病 284

十、髓鞘形成障碍状态 284

十一、获得性肝性脑变性 284

第三节 舞蹈症和投掷症 286

三、高尿酸血症 287

一、非进行性家族性舞蹈手足徐动症 287

二、家族性发作性舞蹈手足徐动症 287

四、神经棘红细胞增多症 288

五、小舞蹈病 289

六、Huntington舞蹈病 290

七、青少年型Huntington舞蹈病 291

八、Huntington舞蹈病的Westphal变异型 292

九、良性遗传性舞蹈病 292

第四节 肌阵挛 292

一、婴儿肌阵挛性脑病 293

二、家族性进行性肌阵挛 294

三、Lafora体多发性肌阵挛 294

六、GM2神经节苷脂累积症 295

四、线粒体脑肌病 295

五、青少年型大脑视网膜变性 295

七、戈谢病伴发肌阵挛 296

八、樱桃红点—肌阵挛综合征 296

九、良性家族性多发性肌阵挛 296

十、Unverricht—Lundborg病 296

十一、缺氧后肌阵挛 296

十二、肌阵挛性痴呆 297

十三、进行性脑灰质营养不良 297

十四、特发性肌阵挛 297

十五、肌阵挛性癫癎 297

十六、腭肌阵挛 297

第五节 震颤 298

十七、肌阵挛的治疗 298

一、各种震颤的特点 299

二、震颤的治疗 301

第六节 肌束颤动和肌纤维颤动 304

第七节 肌张力障碍 305

一、Meige综合征 306

二、肉毒毒素的应用 307

第八节 手足徐动症 309

第九节 抽动症 310

第十节 颤搐 314

Isaacs综合征 314

第一节 多发性硬化 317

第七章 髓鞘病 317

一、多发性硬化 319

二、视神经脊髓炎 321

三、多发性硬化合并周围神经病 321

四、获得性Schilder病 321

第二节 急性播散性脑脊髓炎 323

一、感染后脑脊髓炎 323

二、疫苗接种后脑脊髓炎 324

第三节 进行性坏死性脊髓病 325

一、特发性进行性坏死性脊髓病 326

二、血管发育不良性进行性坏死性脊髓病 326

第四节 弥漫性硬化和Schilder脑硬化 327

一、Schilder脑硬化 328

二、同心圆性硬化 328

第五节 急性坏死性出血性脑脊髓炎 329

第六节 脑性紫癜 330

第七节 “白质”综合征 330

一、正染性脑白质营养不良 331

(一)原型单纯脑白质营养不良 332

(二)着色性胶质细胞性正染性脑白质营养不良 332

(三)伴小头和厚脑回的家族性脑白质营养不良 332

(四)伴弥漫性软脑膜血管瘤的正染性脑白质营养不良 333

二、异染性脑白质蕾养不良 334

三、肾上腺脑白质营养不良 335

第八章 颅神经疾病 338

第一节 嗅神经病 338

一、视神经乳头水肿 339

第二节 视神经病 339

二、急性和亚急性视神经病与球后视神经病 340

三、视神经萎缩 341

四、中枢视路上的神经病 342

五、眼睑和眶内物的疾病 343

(一)上睑退缩 343

(二)眼睑下垂 343

(三)眼球凸出 344

(四)眼球内陷 344

第三节 眼球运动和瞳孔功能障碍 344

一、眼运动的核性或核下性损害 345

(一)斜视 345

(二)动眼神经、滑车神经、展神经的损害 347

三、核上性眼肌瘫痪(麻痹) 348

二、核间性眼肌瘫痪(麻痹) 348

(一)Horner综合征 349

(二)强直性瞳孔 349

四、瞳孔的功能障碍 349

(三)阿—罗瞳孔 350

第四节 眼球震颤和其地自发性运动 350

第五节 三叉神经损害 352

第六节 面神经损害 355

一、Bell麻痹 356

二、其他原因的周围性面神经损害 357

三、Melkersson—Rosenthal综合征 358

四、面肌痉挛 359

第七节 前庭蜗神经损害 360

五、面部的不自主动作 360

第八节 后组颅神经损害 362

二、迷走神经损害 364

三、副神经损害 365

四、舌下神经损害 366

第九节 多颅神经损害 366

一、海绵窦综合征 367

一、舌咽神经损害 369

二、后组颅神经合并损害的综合征 369

第九章 脊髓疾病 371

第一节 脊髓压迫综合征 371

二、亚急性合并变性 380

第二节 慢性脊髓损害 380

一、糖尿病性脊髓病 380

三、脊髓梅毒 381

四、脊髓蛛网膜炎 381

五、亚急性坏死性脊髓炎 382

六、放射性脊髓病 382

七、脊髓电击伤 383

第三节 颈椎病 384

第四节 椎管狭窄症 385

第五节 脊髓空洞症和延髓空洞症 387

第六节 热带性痉挛性轻截瘫 389

第七节 椎间盘突出症 389

一、脊髓炎 391

第八节 息性脊髓损害 391

(一)急性横贯性脊髓炎 392

(二)急性坏死性脊髓炎 393

二、脊髓脓肿 393

三、硬脊膜外脓肿 393

四、脊髓血管病 395

(一)椎管内出血 395

(二)脊髓梗死 395

(三)潜水员减压病 396

(四)纤维软骨性栓塞 397

(五)脊髓血管畸形 397

第十章 营养缺乏性疾病和中毒性疾病 399

第一节 维生素A和D 399

一、脚气病 400

第二节 维生素B_1缺乏症 400

二、Wernicke脑病 401

三、Wernicke—Korsakoff综合征 402

第三节 糙皮病 402

第四节 Strachan综合征 403

第五节 亚急性合并变性 404

第六节 叶酸缺乏症 405

第七节 营养过多综合征 406

第八节 其他营养障碍性神经病 406

一、疼痛足 406

二、热带性共济失调性神经病 406

第九节 一氧化碳中毒后迟发性脑病 407

四、痉挛性截瘫和山?豆中毒 407

三、颅神经损害 407

第十节 酒精中毒 408

第十一节 甲醇中毒 410

第十二节 滥用“毒品” 410

第十三节 杀虫剂中毒 411

第十四节 金属中毒 412

第十五节 放射损伤 413

第十一章 周围神经病 415

第一节 周围神经病的症状、体征及诊断 415

第二节 周围神经病的临床类型 420

三、腋神经损伤 422

二、肩胛上神经损害 422

一、胸长神经损害 422

第三节 上肢单神经病 422

四、肌皮神经损伤 423

五、尺神经损害 423

六、正中神经损害 424

七、桡神经损害 425

八、灼性神经痛 426

第四节 下肢单神经病 427

一、股外侧皮神经炎 427

二、闭孔神经损害 427

六、坐骨神经损害 428

五、隐神经损害 428

四、股神经损害 428

三、生殖股神经的损害 428

七、腓总神经损伤 430

八、胫神经损伤 430

第五节 臂丛神经病 431

一、臂丛和臂丛损害的表现 431

二、臂丛神经病的定位诊断 432

三、臂丛神经疾病及其病因 434

(一)分娩性臂丛神经损伤 434

(二)放疗后的臂丛神经病 434

(三)胸廓出口综合征 435

(四)遗传性家族性臂丛神经病 438

(七)神经痛性肌萎缩 439

(六)臂丛神经的肿瘤 439

(五)慢性臂丛神经病 439

第六节 免疫介导周围神经炎 440

一、格林—巴利综合征 441

二、Miller-Fisher综合征 443

三、急性全自主神经病 443

四、急性感觉性多发性神经炎 444

五、假性肌营养不良 444

六、Guillain—Barre综合征的颅神经型 444

七、Guillain—Barre综合征的肌纤维颤动型 444

八、Guillain—Barr6综合征的轴突型 444

第七节 慢性周围神经病 445

一、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病 445

二、先有眼肌麻痹的慢性多发性神经炎 446

三、多灶性运动神经病 447

四、慢性自发性感觉性神经病 448

五、癌肿性周围神经病 448

(一)转移性周围神经病 449

(二)副癌性周围神经病 449

(三)其他各种恶性病造成的周围神经病 450

(四)淋巴增殖疾病伴发的周围神经病 451

(五)POEMS综合征 452

(六)人周围神经淋巴瘤病 454

六、遗传性运动感觉性神经病 455

(一)Ⅰ型遗传性运动感觉性神经病 455

(二)Ⅱ型遗传性运动感觉性神经病 456

(四)Ⅳ型遗传性运动感觉性神经病 457

(三)Ⅲ型遗传性运动感觉性神经病 457

七、遗传性感觉根性神经病 458

八、遗传性感觉自主神经病 459

(一)Ⅰ型遗传性感觉自主神经病 459

(二)Ⅱ型遗传性感觉自主神经病 459

(三)Ⅲ型遗传性感觉自主神经病 459

(四)Ⅳ型遗传性感觉自主神经病 460

(五)Ⅴ型遗传性感觉自主神经病 460

九、先天性痛觉无关症 460

一、Guillain—Barre综合征的复发型 461

第八节 慢性复发性多发性神经病 461

二、淀粉样变神经病 462

(一)家族性淀粉样变神经病 462

(二)原发性淀粉样变神经病 462

第九节 遗传性压力敏感性神经病 463

第十节 感染源性周围神经病 463

一、人类免疫缺陷病毒 463

二、Lyme病 464

三、白喉性神经病 464

四、麻风 464

四、多发性对称性脂肪过多症 465

三、Chediak—Higashi综合征 465

五、舞蹈—棘红细胞增多症 465

一、巨轴索神经病 465

第十一节 周围神经损害伴中枢神经系统或其他系统损害 465

二、Friedreich共济失调伴周围神经病 465

六、无β-脂蛋白血症 466

七、线粒体细胞病 466

八、遗传性痉挛性截瘫伴慢性多发性神经病 466

九、Refsum病 466

十、异染性脑白质营养不良 466

十一、Krabbe病 467

十二、肾上腺脑白质营养不良 467

十三、Tangier病 467

十四、Febry病 467

十五、卟啉性神经病 467

十八、多发性周围神经病、眼外肌麻痹、白质脑病和假性肠梗阻综合征(POLIP综合征) 468

第十二节 血清病性周围神经病 468

十七、Leigh病 468

十六、脑肌腱黄瘤病 468

第十三节 反复累及皮神经的疾病 469

一、移行性感觉性神经炎 469

二、感觉性神经束膜炎 470

第十四节 常见内科疾病中的周围神经病 470

一、糖尿病性神经病变 470

二、肢端肥大症 479

三、甲状腺功能减退 479

四、其他内科疾病 480

五、慢性肾功能衰竭 480

六、胶原疾病中的周围神经病 481

四、砷中毒 483

三、汞中毒 483

一、酒精中毒 483

第十五节 毒物和药物性神经病 483

二、铅中毒 483

五、铊中毒 484

六、其他毒物和药物造成的周围神经病 484

第十六节 缺血性周围神经病 485

第十七节 不宁腿综合征 486

第十二章 骨骼肌病 488

第一节 肢带综合征 488

一、肢带型肌营养不良症 489

三、常染色体显性遗传晚发性肢带型肌营养不良 490

四、股四头肌肌病 490

二、常染色体显性遗传早发性肢带型肌病伴挛缩 490

第二节 屑腓综合征 491

一、屑腓型肌营养不良 491

二、脊髓屑腓萎缩症 491

三、屑腓型神经病 491

四、炎性屑腓综合征 492

第三节 肩肱综合征 492

一、肩肱型肌营养不良症 492

二、肩肱型脊肌萎缩症 492

三、Emery—Dreifuss肌营养不良症 492

第四节 股四头肌萎缩综合征 492

第五节 肌强直综合征 493

四、先天性副肌强直症 494

三、显性痛性肌强直 494

一、先天性肌强直症 494

二、波动性肌强直 494

五、有肌强直的高血钾性周期性麻痹 495

六、隐性遗传全身性肌强直症 495

七、Schwartz—Jampel综合征 495

八、肌强直症的症状治疗 495

第六节 强直性肌营养不良症 496

一、轻型成年型强直性肌营养不良症 496

二、典型成年型强直性肌营养不良症 497

三、先天性强直性肌营养不良症 498

第七节 远端型肌病 499

一、婴儿型远端肌病 499

三、Welander遗传性迟发性远端肌病 500

二、青少年型远端肌病 500

四、远端型肌营养不良症 501

五、边缘囊泡型远端肌病 501

第八节 进行性眼外肌麻痹综合征 501

一、老年性眼睑下垂 502

二、眼眶肌炎 503

三、先天性眼险下垂和先天性眼外肌病 503

四、眼咽肌型肌营养不良症 504

第九节 肌营养不良症 504

一、Duchenne型肌蕾养不良症 504

二、Becker型肌营养不良症 505

三、Emery—Dreifuss肌营养不良症 506

(二)关节挛缩但无心肌病的肌病 507

(一)Emery—Dreifuss综合征 507

四、类似Emery—Dreifuss肌营养不良症的疾病 507

(三)其他 508

五、面屑肱型肌营养不良症 508

第十节 炎症性肌病 509

一、多发性肌炎 509

二、包涵体肌炎 519

三、肉芽肿性肌炎 520

四、感染性肌炎 520

(一)急性流感后肌炎 520

(二)流行性肌痛 521

(三)Ⅰ型人类免疫缺陷病毒性多发性肌炎 521

(四)人类T淋巴细胞Ⅰ型病毒的多发性肌炎 521

(五)化脓性肌炎 522

五、寄生虫性肌炎 522

(一)囊虫病 522

(五)弓形虫病 523

(四)血吸虫性肌炎 523

六、风湿性多发性肌痛 523

(三)包虫病 523

(二)旋毛虫病 523

一、突触前的疾病 524

(一)家族性婴儿肌无力 524

第十一节 重症肌无力和肌无力综合征 524

(二)突触囊泡及其量子释放减少 525

(三)Lambert—Eaton综合征 525

二、突触后自身免疫性疾病 527

重症肌无力 527

(六)锥虫病 529

三、先天性肌无力 537

(一)先天性突触囊泡和量子释放减少 537

(二)先天性Lambert—Eaton综合征 537

(三)乙酰胆碱受体缺乏和先天性继发性突触间隙变小 537

(四)正常乙酰胆碱受体和微小终板电位振幅减小的先天性肌无力 537

(五)先天性乙酰胆碱受体缺乏伴短通道开放时 537

(八)先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症 538

(六)家族性肢带肌无力 538

(七)可能Ach R缺陷型和伴有肌管凝集肌病 538

(九)乙酰胆碱受体缺乏症 539

(十)乙酰胆碱醋酶和乙酰胆碱受体缺乏症 539

(十一)慢通道综合征 539

(十二)先天性Ach R ε-亚基突变综合征 540

(十三)高传导快通道综合征 540

第十二节 代谢性肌病 540

一、线粒体病和肌病 540

线粒体肌病 543

二、Menkes病 548

三、肉碱缺乏症 548

肌肉碱软脂酰转移酶缺乏症 549

四、肉碱软脂酰转移酶缺乏症 549

五、β-氧化作用障碍 549

(一)肌肉碱缺乏症 549

(二)原发性系统性肉碱缺乏症 549

(一)长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 550

(二)中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 550

(三)短链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 550

(四)长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 550

(五)短链3．羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症 550

(六)多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 550

六、丙酮酸羧化酶缺乏症 551

七、丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症 551

八、a-酮戊二酸脱氢酶缺乏症 551

九、延胡索酸酶缺乏症 551

(一)Ⅱ型糖原累积病 552

十、肌腺苷酸脱氢酶缺乏症 552

十一、糖原累积病 552

(二)Ⅲ型糖原累积病 554

(三)Ⅳ型糖原累积病 555

(四)Ⅴ型糖原累积病 556

(五)Ⅷ型糖原累积病 556

(六)Ⅶ型糖原累积病 557

(七)Ⅸ型糖原累积病 557

(八)Ⅹ型糖原累积病 558

(九)Ⅺ型糖原累积病 558

第十三节 周期性麻痹 558

一、低血钾性周期性麻痹 559

二、高血钾性周期性麻痹 560

三、正常血钾性周期性麻痹 561

第十四节 肌红蛋白尿 563

第十五节 药物和中毒性肌病 568

一、坏死性肌病 568

二、药物引起肌痛和肌痉挛 569

三、药物性肌强直症状群 570

四、药物性肌红蛋白尿 570

五、低血钾性肌病 570

六、神经科常用药物引起的肌病 571

七、绝食者和严重减肥者肌病 572

八、酒精性肌病 572

九、局限性肌病 573

第十六节 先天性肌病 573

一、先天性肌肉缺如综合征 574

二、先天性肌纤维挛缩和关节畸形 575

三、先天性多关节强直 575

四、中央轴空病 575

五、肌管肌病 576

六、还原体肌病 576

七、指纹体肌病 576

八、斑马体肌病 577

九、肌质管性肌病 577

十、先天性肌纤维类型失调性肌病 577

第十七节 慢性疲劳综合征 577

第十八节 内分泌性肌病 579

一、甲状腺病伴发的肌病 579

(一)甲状腺功能亢进性肌病 579

(二)甲状腺突眼性麻痹 580

(四)甲状腺功能减退性肌病 581

(三)甲状腺功能亢进性周期性麻痹 581

二、甲状旁腺病伴发的肌病 582

(一)甲状旁腺功能亢进性肌病 582

(二)甲状旁腺功能减退性肌病 583

第十九节 僵人综合征 583

第十三章 颅骨肿瘤和颅骨病 585

第一节 颅骨良性肿瘤 585

第二节 颅骨恶性肿瘤 587

第三节 畸形性骨炎 587

第五节 骨纤维异常增殖症 588

第六节 石骨症 588

第四节 骨性狮面 588

第七节 狭颅症 589

第八节 其他颅骨病 589

一、锁骨颅骨发育不全 589

二、眼距过宽症 590

三、颅脊交界异常 590

第十四章 小脑疾病 591

第一节 颅颈交界区的畸形 591

一、颈椎融合 591

二、颅底压迹 592

三、扁平颅底 594

四、环椎枕化 594

五、Arnold—Chiari畸形 595

六、Dandy—Waiker畸形 596

第二节 先天性共济失调综合征 597

第三节 代谢性共济失调 598

第四节 遗传性共济失调 598

一、遗传性共济失调的近代概念 600

(一)早发性遗传性共济失调发 600

(二)晚发性小脑性共济失调 603

二、遗传性痉挛性截瘫 605

(一)分类 606

(二)单纯型和复杂型家族性痉挛性截瘫 606

(三)单纯型家族性痉挛性截瘫 606

(四)复杂型家族性痉挛性截瘫 607

(一)遗传性痉挛性共济失调 609

三、遗传性共济失调的传统概念 609

(二)遗传性后柱共济失调 610

(三)遗传性痉挛性共济失调伴中心视网膜变性和前庭损害 611

(四)脊髓—脑桥变性 611

(五)小脑橄榄萎缩(Holmes型) 611

(六)橄榄—脑桥—小脑萎缩 612

四、Machado—Joseph病 615

附：黑质脊髓齿状核变性合并核性眼肌瘫痪(麻痹) 617

第五节 晚发获得性皮质性小脑萎缩 617

一、酒精性皮质性小脑萎缩 618

二、内脏恶性肿瘤伴发小脑变性 618

三、内分泌病伴发小脑变性 619

四、外源性毒物造成的小脑变性 619

第六节 共济失调毛细血管扩张症以 620

一、小脑和后颅窝肿瘤主要症状和体征 621

第七节 小脑和后颅窝肿瘤 621

二、后颅窝肿瘤的分类 623

三、后颅窝主要肿瘤的临床表现 624

第八节 副癌综合征 626

一、副癌性小脑变性 627

二、副癌性斜视性眼阵挛 629

第十五章 神经系统的代谢性疾病 633

第一节 Jansky—Blelschowsky病 633

第二节 粘多糖累积病 633

三、Ⅲ型粘多糖累积病 634

一、Hunter病 634

二、Ⅱ型粘多糖累积病 634

四、Ⅳ型粘多糖累积病 635

五、Ⅵ型粘多糖累积病 635

六、Ⅶ型粘多糖累积病 635

第三节 戈谢病与Niemann—Pick病C型和A型 635

一、戈谢病 635

二、Niemann—Pick病C型和A型 636

第四节 粘脂累积病 636

一、Ⅰ型粘脂累积病 636

五、甘露糖苷增多症 637

四、Ⅳ型粘脂累积病 637

六、岩藻糖苷增多症 637

二、Ⅱ型粘脂累积病 637

三、Ⅲ型粘脂累积病 637

七、唾液酸累积病 638

八、天冬酰氨基葡萄糖胺尿症 638

第五节 氨基酸代谢病 638

一、高苯丙氨酸血综合征 638

三、高胱氨酸尿症 639

附：Fabry病 640

四、二氢蝶啶还原酶和四氢生物蝶呤缺乏 641

五、高酪氨酸血症 641

六、枫糖尿症 641

七、组氨酸血症 642

八、Hartnup病 642

第六节 神经节苷脂累积病 643

一、Ⅰ型GM_1神经节苷脂累积病 643

二、Ⅱ型GM_1神经节苷脂累积病 643

三、Ⅲ型GM_1神经节苷脂累积病 643

四、GM_2神经节苷脂累积病 644

五、GM_3神经节苷脂累积病 644

六、Sandhoff病 644

七、Fabry病 644

八、Krabbe病 644

第七节 脑肝肾综合征 645

主要参考文献 646

中文索引 652

二、苯丙酮尿症 658

英文索引 692