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第一章 儿童神经系统疾病的病史采集和神经系统检查 1

第一节 病史采集 1

第二节 神经系统检查 3

第三节 辅助检查 23

一、脑脊液检查 23

二、普通影像学检查 25

三、肌肉、神经、脑活组织检查 27

第四节 电子计算机断层扫描 27

第五节 磁共振成像 32

第六节 电诊断检查 35

一、脑电图 35

二、肌电图 38

三、脑诱发电位 42

第七节 神经系统疾病的诊断程序 43

第二章 神经系统常见症状和综合征 49

第一节 意识障碍 49

第二节 头痛 53

第三节 急性颅内高压症 55

附：低颅内压综合征 62

第四节 惊厥 63

第五节 高热惊厥 67

第六节 睡眠障碍 71

第七节 瘫痪 73

第三章 癫癎 79

第一节 概述 96

第四章 先天性氨基酸代谢异常 96

第二节 苯丙酮尿症 105

第三节 含硫氨基酸的先天代谢异常 109

一、同型胱氨酸尿 109

二、高蛋氨酸血症 110

三、胱硫醚尿症 111

四、亚硫酸氧化酶缺乏症 111

五、蛋氨酸吸收不良综合征 111

一、枫糖尿症 112

第四节 分支氨基酸的先天代谢异常 112

二、甲基丙二酸血症 114

三、丙酸血症 115

四、异戊酸血症 116

五、β-甲基丁烯酰甘氨酸尿症 117

六、α-甲基-β-羟丁酸尿症 117

七、高缬氨酸血症 117

第五节 其它氨基酸的先天代谢异常 117

一、组氨酸血症 117

二、色氨酸转运异常 118

三、赖氨酸代谢异常 119

四、高脯氨酸血症 120

五、高羟脯氨酸血症 120

六、高肌氨酸血症 120

七、非酮病性高甘氨酸血症 120

八、酪氨酸代谢异常 121

一、概述 122

第六节 尿素循环代谢缺陷 122

二、高氨血症Ⅰ型 124

三、高氨血症Ⅱ型 124

四、瓜氨酸血症 124

五、精氨基琥珀酸血症 124

六、家族性蛋白不耐症伴高氨二羧酸尿症 125

七、精氨酸血症 125

八、鸟氨酸血症 126

九、先天性赖氨酸不耐症 126

十、酮病性高甘氨酸血症 126

第五章 糖代谢缺陷 128

第一节 糖原累积病 128

第二节 半乳糖血症 132

附1：半乳糖激酶缺乏 133

附2：尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏 133

第三节 遗传性果糖不耐症 133

第一节 概述 136

第六章 溶酶体病 136

第二节 粘多糖病 137

一、粘多糖病IH型 138

二、粘多糖病Ⅱ型 138

五、甘露糖沉积症 139

第三节 类脂质沉积病 139

一、脑苷脂沉积病 139

四、岩藻糖苷沉积症 139

三、粘多糖病Ⅲ型 139

二、神经鞘磷脂沉积病 140

三、半乳糖脑苷类脂沉积病 141

四、异染性脑白质营养不良 141

五、肾上腺脑白质营养不良 142

六、神经节苷脂沉积病 143

七、其它类脂沉积病 144

第四节 粘脂病 144

第一节 铅中毒 146

第七章 中毒性疾病引起的神经系统病变 146

第二节 溴甲烷中毒 147

第三节 有机磷中毒 147

第四节 霉变甘蔗中毒 148

第五节 拟除虫菊酯类杀虫剂中毒 149

第六节 有机氟类农药中毒 151

一、氟乙酰胺中毒 151

二、毒鼠碱中毒 152

第七节 有机氯类杀虫剂中毒 152

第八节 常用药物中毒 153

一、氯丙嗪类药物中毒 153

二、巴比妥类药物中毒 154

三、地西泮类药物中毒 155

四、解热镇痛类药物中毒 155

第八章 非神经系统疾病引起的瘫痪 157

第一节 中枢神经系统白血病 157

一、中枢神经系统疾病引起电解质异常 159

第二节 电解质代谢紊乱 159

二、电解质代谢异常引起的中枢神经障碍 161

第三节 肝脏疾病的神经并发症 164

第四节 肾脏疾病的神经并发症 165

第五节 心脏病的神经并发症 167

第六节 血液疾病的神经并发症 169

第七节 内分泌紊乱的神经并发症 171

第八节 营养紊乱的神经并发症 176

第一节 概述 181

第九章 脊髓疾病 181

第二节 急性脊髓炎 185

第三节 急性感染性神经根神经炎 187

第四节 脊髓压迫症 189

第五节 脊髓空洞症 191

第十章 脑血管病 194

第一节 概述 194

第二节 硬脑膜窦与脑静脉血栓形成 195

第三节 脑动脉血栓形成 198

第四节 烟雾病 203

第五节 脑栓塞 205

第六节 交替性偏瘫 206

第十一章 神经系统病毒感染性疾病 209

第一节 概述 209

第二节 流行性乙型脑炎 211

第三节 病毒性脑膜炎、脑炎 214

一、亚急性硬化性全脑炎 215

第四节 慢病毒感染性疾病 215

二、进行性风疹全脑炎 217

三、柯鲁病 217

第五节 其他病毒性脑炎 218

一、疱疹病毒脑炎 218

(一)单纯疱疹病毒脑炎 218

(二)带状疱疹病毒脑炎 219

(三)巨细胞病毒脑炎 220

二、腮腺炎病毒脑炎 220

三、狂犬病毒脑炎 221

第六节 艾滋病所致神经系统障碍 222

第七节 传染后与预防接种后的神经系统损害 224

第八节 Reye综合征 227

第十二章 中枢神经系统细菌感染性疾病 229

第一节 化脓性脑膜炎 229

第二节 结核性脑膜炎 233

第三节 布氏杆菌性脑膜炎 239

一、隐球菌性脑膜炎 242

第一节 真菌性脑膜炎 242

第十三章 中枢神经系统真菌及其它病原体感染性疾病 242

二、念珠菌性脑膜脑炎 245

第二节 钩端螺旋体性脑病 246

第三节 神经系统寄生虫病 249

一、脑型肺吸虫病 249

二、脑型囊虫病 250

三、脑型疟疾 252

五、旋毛虫病 254

四、蛔虫病的神经系统损害 254

第十四章 自主神经系统疾病 257

第一节 概述 257

第二节 遗尿症 259

第三节 雷诺病 260

第四节 红斑性肢痛症 261

第五节 面偏侧萎缩症 262

第六节 偏侧肥大症 263

第七节 进行性脂肪营养不良 263

第八节 太阳神经丛炎 264

第十五章 颅内肿瘤 266

第一节 概述 266

第二节 星形细胞瘤 270

第三节 髓母细胞瘤 271

第四节 颅咽管瘤 272

第五节 室管膜瘤 273

第一节 概述 275

第十六章 神经系统变性疾病 275

第二节 运动神经元病 277

一、儿童型进行性脊肌萎缩症 277

二、肌萎缩侧索硬化 278

三、少年型进行性脊肌萎缩症 279

四、儿童进行性延髓瘫痪 279

第十七章 锥体外系疾病 280

第一节 概述 280

第二节 扭转痉挛 282

第三节 痉挛性斜颈 283

第四节 手足徐动症 283

第五节 震颤麻痹综合征 284

第六节 家族性舞蹈病 286

附：良性家族性舞蹈病 287

第七节 风湿性舞蹈病 287

第九节 肝豆状核变性 289

第八节 苍白球黑质红核色素变性 289

附：Menkes综合征 292

第十八章 神经系统遗传性疾病 294

第一节 概述 294

第二节 遗传性共济失调 300

一、Friedreich型共济失调 301

二、遗传性痉挛性截瘫 302

三、毛细血管扩张性共济失调 303

五、β-脂蛋白缺乏症 304

四、肌阵挛性小脑协调障碍 304

六、Marie型共济失调 305

第三节 神经皮肤综合征 305

一、神经纤维瘤病 305

二、结节性硬化 307

三、脑-面血管瘤病 308

四、色素失禁症 308

五、小脑视网膜血管瘤 308

第四节 腓骨肌萎缩症 309

六、其它神经皮肤综合征 309

第五节 染色体病 310

一、唐氏综合征 311

二、18-三体综合征 313

三、其它常染色体病综合征 313

四、先天性卵巢发育不全综合征 313

五、先天性睾丸发育不全综合征 314

六、脆性X染色体综合征 315

七、微缺失综合征 316

第十九章 脱髓鞘性疾病 319

第一节 概述 319

第二节 正常髓鞘的脱髓鞘疾病 320

一、弥漫性硬化 320

二、多发性硬化 321

三、视神经脊髓炎 324

四、急性播散性脑脊髓炎 326

一、先天性皮质外轴索再生障碍症 327

第三节 髓鞘构成缺陷性疾病 327

二、神经系统海绵状退行性变 328

三、巨脑性婴儿白质营养不良 328

第二十章 神经-肌肉接头与肌肉疾病 330

第一节 概述 330

第二节 重症肌无力 334

第三节 进行性肌营养不良 337

第四节 周期性瘫痪 340

第五节 多发性肌炎 343

第六节 感染性肌病 344

一、病毒性肌炎 344

二、细菌性肌炎 345

三、寄生虫性肌炎 345

第七节 线粒体肌病和脑肌病 345

第二十一章 神经系统先天性疾病 348

第一节 概述 348

第二节 颅底凹陷症 349

第四节 脊髓膜膨出 350

第三节 脑膨出 350

第五节 隐性脊柱裂 351

第六节 脑积水 351

附：外部性脑积水 352

第七节 小头畸形及颅缝早闭 352

第八节 脑性瘫痪 353

第九节 儿童脑损害的康复 356

一、康复的目的 356

二、功能障碍评定 358

三、康复管理 363

四、康复治疗 363

第二十二章 心理行为问题 366

第一节 概述 366

第二节 注意力缺陷多动障碍 373

第三节 抽动症 375

第四节 学习困难 377

第五节 行为障碍 378

第六节 神经症 380

第七节 婴儿孤独症 381

第八节 Rett综合征 383

第九节 神经性厌食 385

第十节 心理疗法 386

第十三章 新生儿神经系统疾病 391

第一节 新生儿神经系统检查特点 391

第二节 新生儿惊厥 399

第三节 新生儿缺氧缺血性脑病 403

第四节 新生儿颅内出血 407

第五节 胆红素脑病 410

第六节 新生儿神经系统感染性疾病 412

一、化脓性脑膜炎 412

二、先天性风疹综合征 414

三、巨细胞包涵体病 415

四、单纯疱疹病毒感染 416

五、先天性弓形虫病 417