医学遗传学PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的任务和范畴 1

第二节 医学遗传学发展简史 2

第三节 遗传病概述 4

第四节 遗传病的研究策略 10

第二章 基因突变 13

第一节 诱发基因突变的因素 13

第二节 基因突变的一般特性 15

第三节 基因突变的分子机制 16

第四节 DNA损伤的修复 21

第三章 突变基因的分子细胞生物学效应 25

第一节 基因突变导致蛋白质功能改变 25

第二节 基因突变引起性状改变的细胞生物学机制 32

第四章 单基因疾病的遗传 38

第一节 系谱与系谱分析法 38

第二节 常染色体显性遗传病的遗传 39

第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 42

第四节 X连锁显性遗传病的遗传 44

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 47

第六节 Y连锁遗传病的遗传 49

第七节 影响单基因遗传病分析的几个因素 50

第五章 单基因遗传病 56

第一节 分子病 56

第二节 先天性代谢病 69

第六章 疾病的多基因遗传 76

第一节 数量性状的多基因遗传 76

第二节 多基因遗传病的遗传 78

第七章 多基因遗传病 87

第一节 精神分裂症 87

第二节 糖尿病 91

第三节 哮喘 93

第四节 原发性高血压 95

第八章 线粒体遗传 98

第一节 人类线粒体基因组 98

第二节 线粒体基因的突变 102

第三节 线粒体遗传的特点 103

第九章 线粒体疾病 107

第一节 疾病过程中的线粒体变化 107

第二节 mtDNA突变引起的疾病 107

第十章 人类染色体 115

第一节 人类染色体的基本特征 116

第二节 染色体分组、核型与显带技术 123

第十一章 染色体畸变 132

第一节 染色体畸变发生的原因 132

第二节 染色体数目异常及其产生机制 134

第三节 染色体结构畸变及其产生机制 138

第十二章 畸变染色体引起的疾病 144

第一节 染色体病发病概况 144

第二节 常染色体病 148

第三节 Down综合征 152

第四节 性染色体病 160

第五节 染色体异常携带者 164

第十三章 肿瘤与遗传 168

第一节 肿瘤发生的遗传现象 168

第二节 肿瘤基因 171

第三节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划 178

第十四章 出生缺陷 179

第一节 出生缺陷的发生率 179

第二节 出生缺陷的临床特征 181

第三节 常见的出生缺陷 183

第四节 出生缺陷的病理生理学 187

第十五章 表观遗传与疾病 194

第一节 表观遗传概述 194

第二节 肿瘤中的表观遗传变异 204

第三节 神经发育失调疾病与表观遗传 223

第四节 糖尿病和肥胖中的表观遗传 234

第五节 表观遗传与衰老及干细胞治疗 240

第十六章 遗传病的诊断与治疗 246

第一节 遗传病的诊断 246

第二节 遗传病的治疗 254

中英文名词对照索引 264

参考文献 268