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第一节 儿童类风湿综合征 1

第一章 丘疹、红斑、风团、潮红 1

第二节 小儿丘疹性肢端皮炎综合征 2

第三节 丘疹紫癜性“手套和短袜”样综合征 3

第四节 中毒性休克综合征 4

第五节 中毒流行性综合征 5

第六节 巨细胞贫血、皮炎综合征 6

第七节 双侧肺门淋巴结肿大综合征 6

第八节 色氨酸运转异常综合征 7

第九节 皮炎、毛发稀少、智力障碍综合征 7

第十一节 红斑性天疱疮综合征 8

第十节 皮肤淋巴细胞浸润综合征 8

第十二节 网状红斑性粘蛋白沉积综合征 9

第十三节 类癌综合征 10

第十四节 肢端丘疹水疱综合征 11

第十五节 肺浸润伴嗜酸粒细胞增多综合征 12

第十六节 荨麻疹、巨球蛋白血综合征 12

第十七节 周期性ACH、ADH分泌过多综合征 13

第十八节 变应性亚败血综合征 14

第十九节 促胃液素-溃疡综合征 16

第二十节 莱姆综合征 16

第二十一节 高免疫球蛋白D与周期发热综合征 17

第二十二节 阵发性冷性血红蛋白尿综合征 18

第二十三节 药物诱发狼疮综合征 18

第二十四节 脱屑性皮肤红斑综合征 20

第二十五节 胰高血糖素瘤综合征 20

第二十六节 新生儿弓形虫综合征 22

第二十七节 新生儿红斑狼疮综合征 23

第二十八节 假淋巴瘤综合征 24

第二十九节 黄尿酸尿综合征 24

第三十节 氨苯砜综合征 25

第三十二节 嗜酸粒细胞增多综合征 26

第三十一节 腮腺损伤味觉性出汗综合征 26

第三十三节 嗜酸粒细胞增多、肌痛综合征 28

第三十四节 潮红综合征 29

第三十五节 播散性嗜酸粒细胞胶原综合征 29

第三十六节 蕈样霉菌病综合征 30

第二章 干燥、脱屑、皱纹、角化 32

第一节 干燥综合征 32

第二节 无汗性外胚发育不良综合征 32

第三节 先天鱼鳞病样红皮病、四肢畸形综合征 33

第四节 先天角化不良、白内障综合征 33

第五节 先天掌跖、腔口周围角化综合征 34

第六节 皮肤脆裂综合征 35

第八节 早期衰老综合征 36

第七节 皮肤干燥、白痴、共济失调综合征 36

第九节 成人早老综合征 37

第十节 过度弹性皮肤综合征 38

第十一节 伸舌样痴愚综合征 40

第十二节 低血钙综合征 41

第十三节 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征 42

第十四节 鱼鳞病、遗传过敏、发干异常综合征 43

第十五节 鱼鳞病样红皮病侏儒综合征 43

第十六节 鱼鳞病、干骺发育不良综合征 44

第十七节 鱼鳞病、白痴、共济失调综合征 45

第十八节 鱼鳞病神经综合征 46

第十九节 鱼鳞病伴皮肤、肌肉、肝脂质沉积综合征 47

第二十节 类新生物肢端角化综合征 48

第二十一节 黑棘皮病样综合征 49

第二十二节 轮胎婴儿综合征 49

第二十三节 疣状肢端角化综合征 49

第二十四节 垂体性侏儒综合征 50

第二十五节 胎盘功能不全综合征 50

第二十六节 胼胝、食管癌综合征 51

第二十七节 胼胝、视神经萎缩综合征 51

第二十八节 皱梅腹综合征 51

第二十九节 皱皮综合征 52

第三十节 植烷酸积聚综合征 53

第三十二节 脂溢性角化、恶性肿瘤综合征 54

第三十一节 着色性干皮侏儒痴愚综合征 54

第三十三节 痴呆、红皮病及黑节综合征 55

第三十四节 腭裂伴多种皮肤异常综合征 55

第三十五节 颞部疤痕、颏部沟纹综合征 56

第三章 水疱、糜烂、脓肿、溃疡 57

第一节 下腔静脉阻塞综合征 57

第二节 水痘样疹综合征 58

第三节 中性白细胞游走抑制综合征 59

第四节 先天免疫缺陷综合征 59

第五节 内脏逆位、窦炎、支气管扩张综合征 60

第七节 血淋巴细胞减少综合征 61

第六节 血丙种球蛋白、粒细胞减少综合征 61

第八节 严重联合免疫缺陷综合征 62

第九节 高免疫球蛋白E综合征 63

第十节 高血压性溃疡综合征 65

第十一节 姚氏皮炎综合征 65

第十二节 面瘫、耳痛、外耳道疱疹综合征 66

第十三节 恶性营养不良综合征 67

第十四节 肠旁路综合征 68

第十五节 肠源性肢端皮炎综合征 69

第十六节 获得性免疫缺陷综合征 70

第十七节 营养障碍大疱、皮肤异色综合征 71

第十九节 胸腺瘤伴免疫缺陷综合征 72

第十八节 腕管综合征 72

第二十节 家族良性慢性天疱疮 73

第二十一节 烫伤样皮肤综合征 74

第二十二节 滑膜炎、痤疮、脓疱、骨肥厚综合征 74

第二十三节 继发性抗体缺乏综合征 75

第二十四节 慢性肉芽肿综合征 76

第四章 瘀点、紫斑、出血、贫血 77

第一节 血栓形成血小板减少紫癜综合征 77

第二节 血小板滞留综合征 77

第三节 血管性血友病综合征 78

第四节 血小板无力综合征 79

第六节 先天性风疹综合征 80

第五节 血小板病、白化病、色素髓细胞综合征 80

第七节 去纤维蛋白原血综合征 82

第八节 因子Ⅸ缺乏综合征 82

第九节 自身溶血、血小板减少紫癜综合征 83

第十节 自身红细胞敏感综合征 84

第十一节 过敏性紫癜综合征 85

第十二节 海洋性贫血综合征 86

第十三节 真性红细胞增多综合征 87

第十四节 真皮细胞生成综合征 87

第十五节 抗磷脂综合征 88

第十七节 缺血性肌挛缩综合征 89

第十六节 肺肾综合征 89

第十八节 湿疹、血小板减少、反复感染综合征 90

第十九节 药物性皮肤栓塞综合征 91

第二十节 淋巴样巨血小板综合征 92

第二十一节 特发血小板减少性紫癜综合征 92

第二十二节 遗传出血性毛细血管扩张综合征 93

第二十三节 勒-雪综合征 94

第二十四节 矮小综合征 95

第二十五节 家族性增生不良贫血不伴其他缺陷综合征 96

第二十六节 家族性补体C2缺陷狼疮样综合征 96

第二十八节 嗜血细胞综合征 97

第二十七节 婴儿维生素C缺乏综合征 97

第二十九节 钙沉着、指（趾）硬化、毛细血管扩张综合征 98

第三十节 葡糖脑苷脂酶缺乏综合征 99

第五章 粘膜损害、关节肿痛 100

第一节 口唇、颊粘膜和甲色素综合征 100

第二节 口腔、生殖器溃疡伴炎性软骨综合征 101

第三节 子宫颈炎综合征 102

第四节 白色皱褶齿龈口腔炎综合征 102

第五节 白塞综合征 103

第六节 手、足、口综合征 104

第七节 关节炎畸形综合征 105

第九节 双唇综合征 106

第八节 生殖器溃疡综合征 106

第十节 无过氧化氢酶综合征 107

第十一节 外阴、阴道、牙龈综合征 107

第十二节 皮肤病源性白内障综合征 108

第十三节 皮肤、粘膜、眼综合征 108

第十四节 面肿、轻瘫、阴囊样舌综合征 110

第十五节 “同性恋肠”综合征 111

第十六节 尿道炎综合征 111

第十七节 尿道、眼、关节综合征 112

第十九节 局限性皮肤松解、缺失综合征 113

第十八节 类风湿伴脾肿大和白细胞减少综合征 113

第二十节 肢端痛综合征 114

第二十一节 肢端假性硬皮病、粘膜糜烂综合征 115

第二十二节 低铁性咽下困难综合征 115

第二十三节 空肠、口腔、阴囊静脉扩张综合征 116

第二十四节 急性发热中性粒细胞增多性综合征 116

第二十五节 神经、白塞综合征 118

第二十六节 粘膜、皮肤、淋巴结综合征 119

第二十七节 粘膜神经瘤综合征 121

第二十八节 眼、皮肤、酪氨酸代谢紊乱综合征 122

第二十九节 眼、口腔、生殖器综合征 122

第三十节 眼、色素、腮腺炎综合征 123

第三十二节 腺热综合征 124

第三十一节 慢性疲劳综合征 124

第六章 色素障碍、皮肤萎缩 126

第一节 口周色素沉着、肠息肉综合征 126

第二节 白化、聋哑综合征 127

第三节 白细胞异常、白化综合征 127

第四节 皮肤色素、毛囊角化、牙釉质异常综合征 128

第五节 先天皮肤异色综合征 129

第六节 先天大理石样皮肤、骨骼缺陷综合征 130

第七节 全身性网状青斑综合征 130

第八节 全身毛细血管扩张、白内障综合征 131

第十节 共济失调毛细血管扩张综合征 132

第九节 灰皮综合征 132

第十一节 杂色婴儿综合征 133

第十二节 色素失调综合征 134

第十三节 网状色素、粘膜白斑、甲萎缩综合征 135

第十四节 伊藤色素减退综合征 136

第十五节 多神经病、内分泌、皮肤变化综合征 136

第十六节 冷凝集素综合征 137

第十七节 单侧视网膜炎白癜风综合征 137

第十八节 阿狄森综合征 138

第十九节 侏儒毛细血管扩张性红斑综合征 139

第二十节 侏儒、视网膜萎缩、耳聋综合征 140

第二十一节 阵发性手指血肿综合征 140

第二十二节 纤维性骨营养不良综合征 141

第二十四节 肾上腺切除综合征 142

第二十三节 神经性耳聋、眼缺陷、皮肤萎缩综合征 142

第二十五节 肾上腺脑白质营养不良综合征 143

第二十六节 颈、前臂色素综合征 144

第二十七节 进行性偏面萎缩综合征 144

第二十八节 过渡性综合征 145

第二十九节 振动综合征 145

第三十节 脑炎、眼病、白斑综合征 146

第三十一节 胃肠息肉、色素沉着、秃发、甲营养不良综合征 147

第三十二节 高苯丙氨酸血综合征 147

第三十四节 粘液瘤、色素斑、内分泌亢进综合征 148

第三十三节 贫血斑综合征 148

第三十五节 雷诺综合征 149

第三十六节 假皮质醇增多综合征 150

第三十七节 婴儿青铜综合征 150

第三十八节 颞部色素、萎缩综合征 151

第七章 红痣、黑痣、黄瘤、角栓 152

第一节 上腔静脉综合征 152

第二节 大头、皮下、内脏脂肪血管瘤综合征 152

第三节 毛囊瘤、毛盘状瘤、软垂疣综合征 153

第四节 皮肤毛周纤维瘤伴结肠息肉综合征 154

第五节 皮肤型结节性多动脉炎、青斑综合征 154

第七节 皮肤、脑、脊髓血管瘤综合征 155

第六节 皮肤、软骨、角膜营养不良综合征 155

第八节 皮肤、粘膜黄瘤、尿崩综合征 156

第九节 巨血管瘤、血小板减少综合征 157

第十节 多发神经纤维瘤综合征 158

第十一节 血管角质瘤综合征 158

第十二节 对称性脂肪瘤综合征 159

第十三节 非典型性痣综合征 160

第十四节 环形染色体7综合征 161

第十五节 色素血管性斑痣、错构瘤综合征 161

第十六节 原纤维性神经瘤综合征 162

第十七节 骨质溶解皮肤血管瘤综合征 162

第十八节 骨肥大静脉曲张痣综合征 163

第十九节 软骨发育异常、血管瘤综合征 164

第二十节 视网膜、小脑或髓质血管瘤综合征 164

第二十一节 神经皮肤黑色素沉着综合征 165

第二十二节 脑、颜面、血管瘤综合征 165

第二十三节 脑脊髓胆固醇沉积综合征 167

第二十四节 脑膜血管瘤综合征 167

第二十五节 突额、黄瘤、斑秃综合征 168

第二十六节 弹性假黄瘤综合征 169

第二十七节 基底细胞痣综合征 170

第二十八节 粉刺、白内障综合征 171

第二十九节 眼周皮肤黑素增多综合征 172

第三十节 播散性豆状皮肤纤维化综合征 172

第三十一节 播散纤维性骨炎综合征 173

第三十二节 蓝橡皮大疱性痣综合征 174

第三十三节 线形皮脂腺痣综合征 175

第三十四节 家族性酒渣鼻样综合征 175

第三十五节 蜘蛛脚样指（趾）综合征 176

第八章 结节、肿块、肥厚、硬化 178

第一节 皮下脂肪肉芽肿综合征 178

第二节 皮肤结节、肾盂积水综合征 179

第三节 皮肤肥厚、肢端肥大综合征 179

第四节 全身钙质沉着综合征 180

第五节 血栓性静脉炎综合征 180

第七节 早年骨钙化、肢骨肥大综合征 181

第六节 角膜白斑、肢端肥大和头面肥厚综合征 181

第八节 回状颅皮综合征 182

第九节 肝、皮肤综合征 182

第十节 霍奇金综合征 183

第十一节 经前期综合征 184

第十二节 变形综合征 185

第十三节 桥本综合征 186

第十四节 泪腺、唾液腺肿胀综合征 187

第十五节 非类脂性网状内皮增殖综合征 187

第十六节 肠息肉病Ⅲ型综合征 188

第十八节 复发性、发热性、结节性非化脓脂膜炎综合征 189

第十七节 问质发育不良、肿瘤、骨破坏综合征 189

第十九节 疼痛性脂肿综合征 190

第二十节 神经皮肤综合征 191

第二十一节 结节红斑、厚皮指、消瘦综合征 191

第二十二节 结核性风湿综合征 192

第二十三节 结节性硬化综合征 193

第二十四节 结节弹性样物质增生综合征 194

第二十五节 淀粉样变性综合征 194

第二十六节 细胞外胆固醇沉积综合征 195

第二十七节 脂肪萎缩性糖尿病综合征 196

第二十八节 粘多糖沉着综合征 197

第二十九节 粘多糖沉着综合征Ⅰ型 198

第三十节 粘多糖沉着综合征Ⅱ型 199

第三十一节 粘多糖沉着综合征Ⅴ型 199

第三十二节 硬皮病、钙质沉着综合征 200

第三十三节 硬皮病样综合征 200

第三十四节 硬化萎缩性综合征 201

第三十五节 掌跖角化牙周病综合征 202

第三十六节 新生儿寒冷损伤综合征 202

第三十七节 乳房手术综合征 203

第三十八节 僵硬皮肤综合征 204

第三十九节 播散性脂肪肉芽肿综合征 204

第四十节 踝管综合征 205

第四十一节 婴儿骨皮质增生综合征 206

第四十二节 癌性血栓性静脉炎综合征 207

第九章 毛发异常、齿甲变形 208

第一节 毛发、鼻、指（趾）综合征 208

第二节 毛发、齿、骨综合征 208

第三节 爪甲、髌综合征 209

第四节 心、面、皮肤综合征 210

第五节 内眦皱裂、耳聋、白发、眼病综合征 210

第六节 头发硬、口小、唇裂综合征 211

第七节 先天全身脂质营养不良综合征 211

第八节 先天光敏感卟啉综合征 212

第九节 先天厚甲综合征 213

第十节 先天肾上腺异常综合征 214

第十一节 产后闭经泌乳综合征 215

第十二节 库欣综合征 216

第十三节 局灶性真皮发育不全综合征 218

第十四节 阿姆斯特丹型侏儒综合征 218

第十五节 软骨、毛发发育不良综合征 219

第十六节 糖尿病多毛综合征 220

第十七节 阴毛稀少、生殖器发育不良综合征 220

第十八节 眼、下颌、头颅畸形伴稀毛综合征 220

第十九节 性幼稚、视网膜炎、指（趾）畸形综合征 221

第二十节 男子女性乳房、无精子综合征 222

第二十一节 卷发综合征 223

第二十三节 脱发、雀斑综合征 224

第二十二节 卷发、睑缘粘连、甲发育不良综合征 224

第二十四节 脱发、多汗、舌状角膜浑浊综合征 225

第二十五节 脱发、共济失调综合征 225

第二十六节 神经、发、甲发育异常综合征 226

第二十七节 颅骨内板增生综合征 226

第二十八节 睑缘粘连、唇腭裂综合征 227

第二十九节 黄甲综合征 227

第三十节 脊髓空洞综合征 228

第三十一节 智力低下、肛门闭锁综合征 228

第三十二节 铜代谢障碍综合征 229

第二节 口、面、指（趾）综合征Ⅰ型 230

第一节 18-三体综合征 230

第十章 五官、肢体畸形缺损 230

第三节 口、面、指（趾）综合征Ⅱ型 231

第四节 不对称身材、矮小、性发育异常综合征 231

第五节 水综合征 232

第六节 鸟样头、侏儒综合征 233

第七节 先天卵巢发育不全综合征 233

第八节 尖头、并指（趾）综合征 234

第九节 尖头、多及并指（趾）畸形综合征 235

第十节 耳瘘管、眼球串肿综合征 236

第十一节 角膜浑浊、膈缺陷、肢体畸形综合征 236

第十二节 多发性骨髓发育异常综合征 237

第十四节 奇特头、多及并指（趾）畸形综合征 238

第十三节 吹口哨面容综合征 238

第十五节 性幼稚、蹼颈、肘外翻综合征 239

第十六节 面、指、生殖器综合征 240

第十七节 缺乏胸大肌及并指畸形综合征 240

第十八节 缺指（趾）、唇、腭裂综合征 241

第十九节 佩-梅综合征 241

第二十节 软骨、外胚层发育不良综合征 242

第二十一节 眼、齿、骨综合征 242

第二十二节 颅、外胚叶发育不良综合征 244

第二十三节 颅、额、鼻发育异常综合征 244

第二十四节 猫叫综合征 244

第二十六节 宽拇指巨趾综合征 245

第二十五节 猫眼综合征 245

第二十七节 胎儿水痘综合征 246

第二十八节 染色体G缺失Ⅰ型综合征 247

第二十九节 染色体G缺失Ⅱ型综合征 247

第三十节 染色体4号短臂缺乏综合征 248

第三十一节 脑、眼、腭、唇畸形综合征 248

第三十二节 脆性X综合征 249

第三十三节 溶酶体贮积综合征 250

第三十四节 鳃、眼、面综合征 250

第三十五节 假反应停综合征 251

第三十六节 假卵巢功能不全综合征 251

第三十七节 矮妖精貌综合征 252

第三十八节 腘蹼综合征 253

第十一章 感觉异常、排汗失调及其他 254

第一节 不歇腿综合征 254

第二节 丘脑综合征 255

第三节 去催汗神经综合征 255

第四节 汗脚综合征 256

第五节 先天无汗、迷路神经炎综合征 256

第六节 先天梅毒性麻痹综合征 257

第七节 足畸形、感觉障碍综合征 257

第九节 自身摧毁性高尿酸综合征 258

第八节 灼痛足综合征 258

第十节 带状疱疹后综合征 259

第十一节 颈交感神经麻痹综合征 259

第十二节 高血压、间脑综合征 260

第十三节 湿性综合征 261

第十四节 智力迟钝、牙釉质缺陷、多汗综合征 261

第十五节 梅毒性牙、耳聋、间质性角膜炎综合征 262

第十六节 梅毒性软骨炎综合征 262

第十七节 遗传性感觉神经综合征 263

附表 264

英文索引 267

参考文献 280