神经遗传病学PDF电子书下载

第一章 遗传性疾病的分子基础 1

第一节 遗传的物质基础 1

第二节 基因突变 9

第三节 遗传方式 15

第二章 神经系统遗传病概论 22

第一节 神经遗传病发病概况 22

第二节 神经遗传病的分类 25

第三节 神经遗传病发病机制 26

第四节 神经遗传病的症状学 27

第五节 神经系统遗传病的诊断 32

第六节 神经系统遗传病的预防和治疗 41

第三章 遗传性周围神经系统疾病 58

第一节 概述 58

第二节 Leber遗传性视神经病 58

第三节 遗传性孤立性睑下垂 60

第四节 先天性面肌双瘫 61

第五节 Marcus-Gunn综合征 62

第六节 遗传性运动感觉性周围神经病 62

第七节 Dejerine-Sottas综合征 66

第八节 植烷酸贮积病 67

第九节 遗传性复发性局灶性神经病 69

第十节 遗传性感觉和自主神经病 70

第十一节 家族遗传性淀粉样变性周围神经病 73

第十二节 血卟啉病性周围神经病 76

第十三节 遗传性压迫易感性神经病 81

第十四节 家族性自主神经功能不全 82

第四章 脊髓-小脑-脑干疾病 85

第一节 概述 85

第二节 Friedreich共济失调 96

第三节 Joseph病 99

第四节 遗传性痉挛性共济失调 101

第五节 橄榄脑桥小脑萎缩 102

第六节 小脑-橄榄萎缩 102

第七节 脊髓-脑桥变性 103

第八节 后柱性共济失调 103

第九节 β脂蛋白缺乏症 104

第十节 肌阵挛性小脑协调障碍 105

第十一节 Marinesco-Sj？gren综合征 105

第十二节 周期性共济失调 106

第五章 遗传性痉挛性截瘫 110

第六章 锥体外系疾病 122

第一节 肝豆状核变性 122

第二节 亨廷顿病 145

第三节 原发性肌张力障碍 149

第四节 多巴反应性肌张力障碍 153

第五节 发作性运动障碍 155

第六节 原发性震颤 158

第七节 遗传性过度惊跳综合征 162

第八节 图雷特综合征 164

第九节 Fahr综合征 168

第七章 运动神经元病 172

第一节 家族性肌萎缩侧索硬化症 172

第二节 脊肌萎缩症 178

第三节 慢性进行性远端脊肌萎缩症 183

第四节 肩胛腓骨肌萎缩症 184

第五节 脊髓延髓肌萎缩症 186

第八章 肌肉疾病 194

第一节 进行性肌营养不良症 194

第二节 骨骼肌离子通道病 256

第三节 先天性肌病 269

第四节 先天性肌无力综合征 274

第九章 线粒体遗传病 286

第十章 神经皮肤综合征 305

第一节 结节性硬化症 305

第二节 多发性神经纤维瘤病 309

第三节 脑-面血管瘤病 314

第四节 着色性干皮病 316

第五节 色素失禁症 318

第六节 脱色素性色素失禁症 319

第十一章 发作性疾病 322

第一节 癫痫 322

第二节 热性惊厥 358

第三节 偏头痛 361

第四节 遗传性Q-T间期延长综合征 365

第十二章 遗传代谢病 372

第一节 概述 372

第二节 氨基酸和有机酸代谢病 373

第三节 鞘脂代谢病 391

第四节 黏多糖贮积病、黏脂贮积病、寡糖苷贮积病 404

第五节 过氧化体病 410

第六节 脂蛋白和蛋白脂代谢病 414

第七节 核酸与核蛋白代谢病 416

第八节 糖代谢病 420

第九节 脂肪酸代谢病 427

第十节 重金属代谢病 430

第十一节 其他类型的代谢病 433

第十三章 染色体疾病 438

第一节 先天愚型 439

第二节 18三体综合征 443

第三节 13三体综合征 444

第四节 特纳综合征 445

第五节 先天性睾丸发育不全 449

第六节 脆性X染色体综合征 451

第十四章 朊蛋白病 470

第一节 朊蛋白病历史简要回顾 470

第二节 克-雅病 471

第三节 致死性家族性失眠症 476

第四节 Gerstmann-Straussler病 478

第五节 我国朊蛋白病的研究历史及现状 479

第十五章 三核苷酸重复序列动态突变性遗传病 482

第一节 概述 482

第二节 三核苷酸重复疾病 482

第三节 三核苷酸重复疾病的共同特点 486

第四节 三核苷酸重复序列与精神疾病 487

第五节 三核苷酸重复序列的检测方法 488

第十六章 脑血管病的遗传学 492

第一节 缺血性脑血管病概述 492

第二节 与遗传有关的缺血性脑血管病的流行病学研究 492

第三节 缺血性脑血管病的危险因素与遗传 493

第四节 缺血性脑血管病的遗传学研究方法 495

第五节 基因多态性与缺血性脑血管病 497

第六节 遗传性缺血性脑血管病 499

第十七章 帕金森病的遗传学 514

第十八章 阿尔茨海默病的遗传学 529

第十九章 多发性硬化的遗传学 539

第二十章 神经系统先天畸形 560

第一节 神经管缺陷 560

第二节 颅脑先天畸形 563

第三节 枕骨大孔区畸形 579

第四节 脊髓畸形 583

附录 587

一、脑性瘫痪 587

二、胆红素脑病 589

中英文对照索引 593