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绪论 1

第一章 22q11缺失 5

1.1 DNA、染色体以及人类基因组 5

1.2 22号人类染色体 7

1.3 22q11缺失 8

1.4 22q11缺失的分子遗传学研究 10

1.5 22q11缺失的发生机理 12

1.6 其他涉及22q11区域的染色体疾病 14

第二章 22q11缺失综合征 21

2.1 什么是综合征 21

2.2 DiGeorge综合征、腭—心—面综合征与锥干异常—面综合征 21

2.3 22q11缺失综合征 24

2.4 22q11缺失的典型表现 25

第三章 围绕22q11缺失的谜团 26

3.1 22q11缺失的广泛表现 26

3.2 22q11缺失的非典型症状 27

3.3 基因型—表型之间缺乏对应关系 27

3.4 胚胎发育学 30

3.5 基因与发育 32

3.6 其他可能导致DiGeorge／腭—心—面综合征的因素 37

第四章 中医可能提供的解释 40

4.1 来自中医的线索 40

4.2 中医的ABC 43

4.3 22q11缺失的表型——一个参照了中医理论的全面回顾 45

4.4 22q11缺失与DiGeorge／腭—心—面综合征的中医总结 67

第五章 推论 70

5.1 先天综合征所包含的信息 70

5.2 有关经络的发现 71

5.3 中医与胚胎发育学 75

5.4 中医与遗传学 80

5.5 基于中医理论的人类表型组 83

5.6 推论 87

第六章 未来医学之门 89

6.1 变化了的疾病谱 89

6.2 还原论的局限性 89

6.3 生命的复杂性 91

6.4 看见了什么，没看见什么 97

6.5 当前遗传学研究存在的问题 101

6.6 中医的再发现：未来医学之门 104

6.7 硬币的另一面——中医研究的现状 108

第七章 阴与阳：永恒的平衡 115

7.1 基因的语言 115

7.2 基因网络的解决方案 117

7.3 生命科学的十字路口 120

7.4 整体的疾病观 121

7.5 治未病 123

词汇表 127

参考文献 130

附表 151

跋 170