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第一章 遗传与疾病 1

第一节 遗传病的定义 1

一、先天性疾病不等于遗传病 1

二、家族性疾病不等于遗传病 2

三、遗传病并非罕见的不治之症 2

第二节 遗传病的分类 3

一、单基因病 3

二、多基因病 3

三、染色体病 4

四、体细胞遗传病 4

第三节 遗传病的危害 4

第四节 医学遗传学的发展简史 6

一、人类细胞遗传学 7

二、生化遗传学 8

三、体细胞遗传学 9

四、分子遗传学 10

思考题 11

第二章 遗传的细胞基础 12

第一节 细胞的结构和功能 12

一、细胞膜 13

二、细胞核 14

三、内质网 16

四、核糖体 17

五、高尔基复合体 17

六、溶酶体 18

七、线粒体 18

八、细胞骨架 20

九、中心粒、鞭毛和纤毛 21

十、细胞质基质 22

第二节 染色体 23

一、染色质 23

二、中期染色体 23

三、核型 24

第三节 细胞的增殖 25

一、细胞增殖周期 25

二、有丝分裂的异常 27

第四节 生殖细胞的发生和减数分裂 28

一、精子发生 28

二、卵子发生 30

三、减数分裂 32

四、减数分裂的异常 36

思考题 37

第三章 遗传的分子基础 38

第一节 核酸的分子结构 38

一、脱氧核糖核酸（DNA）的分子结构 40

二、核糖核酸（RNA）的分子结构 43

第二节 细胞中DNA分子的包装 45

一、核小体 45

二、螺线管 46

三、超螺线管 46

第三节 细胞中DNA的类别 47

一、高度重复顺序 47

二、中度重复顺序 49

三、单一顺序 49

四、多基因家族 49

一、断裂基因 51

第四节 基因的结构 51

二、侧翼顺序 52

第五节 基因的复制 53

一、复制子 54

二、前导链与后随链 55

三、半不连续复制与半保留复制 56

第六节 基因的表达 56

一、转录 56

二、翻译 58

三、翻译后修饰 62

第七节 基因突变 62

一、碱基替换 62

二、移码突变 64

三、基因突变与氨基酸顺序 65

四、基因突变的表型效应 66

五、DNA损伤的修复 67

思考题 69

第四章 遗传的基本规律 70

第一节 孟德尔定律 70

一、分离律 70

二、自由组合律 73

第二节 连锁与交换律 76

第三节 统计学原理在遗传分析中的应用 80

一、概率的应用 80

二、x2测验 82

思考题 85

第五章 单基因病 86

一、常染色体显性遗传病常见的婚配方式与子女的发病情况 87

第一节 常染色体显性遗传病 87

二、常染色体显性遗传病系谱的特点 88

三、常染色体显性遗传病的几种亚型 89

四、常染色体显性遗传病主要病种 95

第二节 常染色体隐性遗传病 98

一、常染色体隐性遗传病常见的婚配方式与子女的发病情况 98

二、常染色体隐性遗传病系谱特点 98

三、确认偏倚 100

四、亲缘系数与近亲婚配 101

五、亲属中有先证者近亲婚配时后代中发病风险的估计 102

六、常染色体隐性遗传病主要病种 103

第三节 性别决定的机制 108

一、XX—XY机制 108

第四节 X连锁隐性遗传病 109

二、睾丸决定因子与SRY基因 109

一、X连锁隐性遗传病的定义 110

二、X连锁隐性遗传病常见的婚配方式与子女的发病情况 110

三、X连锁隐性遗传病系谱的特点 111

四、X连锁隐性遗传病的主要病种 113

第五节 X连锁显性遗传病 115

一、X连锁显性遗传病的定义 115

二、X连锁显性遗传病常见的婚配方式与子女发病情况 116

三、X连锁显性遗传病系谱的特点 116

四、X连锁显性遗传病的主要病种 118

第六节 遗传异质性 119

思考题 121

第六章 多基因病 123

一、多基因遗传的定义 124

第一节 多基因遗传 124

二、多基因遗传的特点 126

第二节 多基因遗传病 127

一、易患性与阈值假说 127

二、遗传率 130

三、多基因病发病风险的估计 137

思考题 142

第七章 染色体病 143

第一节 人类正常染色体 143

一、人类正常核型（非显带） 144

二、显带染色体 145

三、G带的识别 149

四、性染色质 151

第二节 染色体畸变 153

一、染色体数目异常 154

二、染色体结构畸变 156

三、异常核型显带命名法 159

第三节 染色体病 161

一、常染色体病 162

二、性染色体病 169

三、两性畸形 173

第四节 染色体病和皮纹 174

一、正常皮纹 174

二、染色体病患者的皮纹特征 177

思考题 179

第八章 分子病 180

第一节 遗传性代谢病 180

一、中间代谢产物堆积引起的代谢病 180

二、中间代谢产物减少引起的代谢病 181

四、代谢终产物缺乏引起的代谢病 182

三、代谢底物积累引起的代谢病 182

五、代谢副产物积累引起的代谢病 183

第二节 蛋白分子病 183

一、血红蛋白病 183

二、凝血因子缺乏症 190

三、受体蛋白缺乏症 191

思考题 192

第九章 群体遗传 193

第一节 遗传平衡定律 193

一、基因频率与基因型频率 193

二、遗传平衡定律 194

三、基因频率的计算 196

一、突变对遗传平衡的影响 199

第二节 影响遗传平衡的因素 199

二、选择对遗传平衡的影响 200

三、遗传漂变和移居对遗传平衡的影响 204

第三节 近亲婚配 205

一、近婚系数的计算 205

二、近亲婚配的危害 211

第四节 遗传负荷 212

思考题 215

第十章 肿瘤遗传 216

第一节 癌家族 216

一、Lynch综合征 216

二、Li-Fraumeni综合征 216

一、视网膜母细胞瘤 217

第二节 遗传性恶性肿瘤 217

第三节 遗传的癌前病变 218

一、结肠息肉综合征 218

二、肾母细胞瘤 218

二、神经纤维瘤 219

第四节 恶性肿瘤的遗传易感性 219

一、肺癌 219

二、食管癌 220

三、胃癌 221

四、肝癌 221

第五节 染色体脆性部位与恶性肿瘤 221

二、普通型脆性部位 222

三、脆性部位与恶性肿瘤的发生 222

一、罕见型脆性部位 222

第六节 恶性肿瘤染色体异常 223

一、数目异常 224

二、结构异常 224

第七节 癌基因 227

一、癌基因的种类 227

二、细胞癌基因的激活 230

第八节 抑癌基因 232

一、RB基因 232

二、WT基因 234

三、p53基因 234

四、NF1基因 234

六、MCC基因 235

七、DCC基因 235

五、APC基因 235

第九节 免疫缺陷与恶性肿瘤 236

一、遗传的免疫缺陷与恶性肿瘤 237

二、获得性免疫缺陷与恶性肿瘤 237

思考题 239

第十一章 遗传病的预防 240

第一节 遗传病的普查与登记 240

第二节 新生儿筛查 241

一、苯丙酮尿症 242

二、先天性甲状腺功能低下 242

第三节 携带者筛查 243

第四节 遗传咨询 243

三、遗传咨询的过程 245

二、咨询医师 245

一、咨询者 245

第五节 产前诊断 253

一、产前诊断的指征 253

二、产前诊断的方法 253

第六节 遗传登记 260

第七节 常见的遗传咨询实例 260

一、染色体病 260

二、单基因病 263

三、多基因病 269

四、肿瘤 270

五、高度遗传异质性的疾病 271

六、近亲婚配 274

思考题 276

参考文献 277