实用优生与临床遗传PDF电子书下载

第一章 遗传咨询 1

一、遗传咨询应具备的条件 1

二、遗传咨询的内容 2

三、遗传咨询的程序 2

四、明确诊断 3

五、再发风险率的推算 3

六、遗传咨询的注意事项 5

第二章 遗传方式 7

第一节 单基因遗传病 8

第二节 多基因遗传病 15

第三章 产前诊断 17

第一节 产前诊断的对象 18

第二节 开展产前诊断应具备的条件 21

第三节 产前诊断的方法 22

第四章 染色体病 27

第一节 染色体的基本概念 27

一、21三体综合征 30

第二节 常见的染色体病 30

二、18三体综合征 31

三、13三体综合征 31

四、猫叫综合征 32

五、特纳氏综合征 32

六、Klinefelter综合征 33

七、脆性X染色体综合征 33

八、睾丸女性化综合征 34

一、先天性食管闭锁 36

二、先天性膈疝 36

第一节 消化系统遗传性疾病 36

第五章 各系统遗传病 36

三、先天性肠闭锁 37

四、消化性溃疡 37

五、先天性肥厚性幽门狭窄 38

六、炎症性肠道疾病 38

七、谷蛋白敏感性肠病 38

八、消化性溃疡及多发性内分泌腺瘤 39

九、溃疡性结肠炎 39

十一、空肠多发性息肉 40

十、家族性多发性结肠息肉 40

十二、Gardner综合征 41

十三、先天性巨结肠 41

十四、肛门闭锁 42

十五、胰腺囊性纤维化 42

十六、遗传性胰腺炎 42

十七、先天性多囊肝 43

十八、高胆红素血症Ⅰ型 43

二十一、先天性唇裂和腭裂 44

二十、先天性非溶血性黄疸、直接胆红素增高Ⅰ型 44

十九、Grigler-Najjar综合征 44

二十二、牙齿缺如 45

第二节 呼吸系统遗传性疾病 47

一、支气管哮喘 47

二、支气管软化 47

三、支气管扩张 48

四、气管支气管巨大症 48

五、先天性肺囊性病 48

八、家族性自发性气胸 49

七、特发性弥漫性肺间质纤维化 49

六、肺泡微石症 49

第三节 心血管系统遗传性疾病 51

一、房间隔缺损 51

二、室间隔缺损 52

三、动脉导管未闭 52

四、法洛氏四联症 53

五、主动脉狭窄 54

六、心一手综合征 54

八、肥厚性心肌病 55

七、二尖瓣脱垂综合征 55

九、阵发性心动过速 56

十、家族性预激综合征 57

十一、遗传性Q-T延长综合征 58

十二、心血管神经官能症 58

十三、原发性高血压病 59

十四、遗传性出血性毛细血管扩张症 59

十五、家族性高胆固醇血症 60

十六、家族性心脏粘液瘤 60

二、范可尼贫血 62

一、慢性先天性再生障碍性贫血 62

第四节 血液系统遗传性疾病 62

三、遗传性铁粒幼细胞性贫血 63

四、遗传性球形细胞增多症 63

五、遗传性椭圆形红细胞增多症 64

六、遗传性非球形红细胞性溶血性贫血 64

七、遗传性高铁血红蛋白血症 65

八、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 65

九、红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症 66

十一、血友病 67

十、血小板无力症 67

十二、镰形细胞性贫血 68

十三、地中海贫血 69

第五节 泌尿系统遗传性疾病 73

一、遗传性慢性肾炎 73

二、肾病综合征 73

三、肾原性尿崩症 74

四、肾性糖尿病 74

六、膀胱外翻 75

五、多囊肾 75

七、脑-肝-肾综合征 76

八、眼-脑-肾综合征 76

九、尿道下裂症 77

十、Bartter综合征 77

第六节 骨骼系统遗传性疾病 78

一、致死性侏儒 78

二、软骨发育不全 78

四、锁骨颅骨发育不全 79

三、软骨外胚层发育不良综合征 79

五、颅干骺端发育不良症 80

六、多发性外生骨疣 80

七、内生软骨瘤 81

八、婴儿性骨皮质肥大症 81

九、骨骼石化病 82

十、颅骨面骨发育不全 82

十一、脊柱裂 83

十二、半椎体畸形 83

十四、骨-指甲发育异常 84

十五、并指(趾)症 84

十三、Sprengel畸形 84

十六、短指症 85

十七、多指(趾)症 85

十八、缺指畸形 85

十九、裂掌畸形 85

二十、尖头-并指畸形 86

二十一、先天性掌挛缩 86

二十三、先天性桡骨缺损 87

二十四、先天性胫骨缺损 87

二十二、指(趾)骨连接症 87

二十五、先天性髋关节脱位 88

二十六、先天性马蹄内翻足 88

二十七、抗维生素D佝偻病 89

二十八、维生素D依赖性佝偻病 90

二十九、马凡氏综合征 90

三十、成骨不全 91

第七节 神经系统遗传性疾病 93

一、先天性面肌双瘫 93

二、遗传性感觉神经根神经病 93

四、腓肠肌萎缩症 94

三、遗传性淀粉样变性神经病 94

五、Roussy-levy综合征 95

六、家族性肥大性神经病 96

七、遗传性共济失调性多发性神经炎样病 96

八、无α脂蛋白血症 97

九、血卟啉病性周围神经炎 98

十、家族性植物神经功能失调综合征 98

十一、先天性痛觉缺失症 99

十二、Friedreich共济失调 99

十三、遗传性痉挛性截瘫 100

十四、后柱性共济失调 101

十五、遗传性痉挛性共济失调 101

十六、无β脂蛋白血症 101

十七、共济失调毛细血管扩张症 102

十八、脊髓-桥脑变性 103

十九、橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel型) 103

二十、小脑-橄榄萎缩(Holmes型) 104

二十一、肌阵挛性小脑协调障碍 104

二十四、周期性共济失调 105

二十三、亚急性坏死性脑脊髓病 105

二十二、Joseph病 105

二十五、Hartnup病 106

二十六、肝豆状核变性 106

二十七、慢性进行性舞蹈病 107

二十八、家族性震颤麻痹 108

二十九、遗传性原发性肌阵挛 108

三十、家族性震颤 109

三十一、手足徐动症 109

三十三、Hallervorden-Spatz病 110

三十二、原发性扭转痉挛 110

三十四、家族性基底节钙化 111

三十五、遗传性肌萎缩性侧索硬化症 111

三十六、婴儿型进行性脊肌萎缩症 112

三十七、少年型家族性进行性脊肌萎缩症 112

三十八、成年慢性近端脊肌萎缩症 113

三十九、慢性进行性远端脊肌萎缩症 113

四十、癫痫 113

四十二、偏头痛 115

四十一、肌阵挛性癫痫 115

四十三、球型细胞型脑白质营养不良 116

四十四、性连锁性脑积水 117

四十五、小头畸形 117

第八节 肌肉系统遗传性疾病 120

一、假性肥大型肌营养不良症 120

二、面-肩-肱型肌营养不良症 121

三、肢带型肌营养不良症 121

五、强直性肌营养不良症 122

四、眼肌型肌营养不良症 122

六、先天性肌强直 123

七、先天性副肌强直 123

八、低血钾性周期性麻痹 124

九、高血钾性周期性麻痹 125

十、正常血钾性周期性麻痹 125

十一、家族性重症肌无力 126

第九节 眼科遗传性疾病 128

一、先天性眼睑下垂 128

二、先天性小角膜 128

六、遗传性角膜变性 129

五、圆锥形角膜 129

三、先天性大角膜 129

四、扁平角膜 129

七、先天性无虹膜 130

八、失天性虹膜缺损 130

九、先天性小瞳孔 131

十、先天性白内障 131

十一、晶状体缺损 132

十二、晶状体异位 132

十三、开角性青光眼 132

十五、先天性青光眼 133

十四、闭角性青光眼 133

十六、高度远视 134

十七、高度近视 134

十八、先天性眼球震颤 135

十九、视网膜色素变性 135

二十、家族性黄斑变性 135

二十一、黄斑缺损 136

二十二、遗传性视网膜劈裂症 136

二十五、遗传性视神经萎缩 137

二十三、弥漫性脉络膜萎缩 137

二十四、无脉络膜症 137

二十六、先天性无眼球 138

二十七、隐眼畸形综合征 138

二十八、先天性小眼球 138

二十九、原发性夜盲 139

三十、小口病 139

三十一、全色盲 139

三十二、红绿色盲 139

三十三、视网膜母细胞瘤 140

三十四、脑-三叉神经-脉络膜血管瘤病 140

三十五、先天性无泪小点 140

第十节 耳科遗传性疾病 143

一、先天性耳前瘘管 143

二、先天性外耳道闭锁 143

三、耳硬化症 144

四、先天性耳聋 144

六、美尼尔综合征 145

五、遗传性神经性耳聋 145

第十一节 皮肤遗传性疾病 147

一、常染色体显性遗传型鱼鳞病 147

二、性连锁遗传型鱼鳞病 147

三、层板状鱼鳞病 148

四、表皮松解性过度角化鱼鳞病 149

五、Si?gren-Larsson综合征 149

六、肢端角化症 149

八、毛囊角化症 150

七、红角皮症 150

九、汗管角化症 151

十、银屑病 151

十一、毛发角化病 152

十二、毛发红糠疹 152

十三、黑棘皮病 153

十四、弥漫性体部血管角化病 153

十五、弥漫性掌跖角化症 154

十六、掌跖角化牙周病综合征 154

十七、硬化萎缩综合征 154

十九、大疱性表皮松解症 155

十八、先天性角化不良 155

二十一、皮肤弹性过度 156

二十二、皮肤松弛综合征 156

二十、家族性良性慢性天疱疮 156

二十三、色素失禁症 157

二十四、斑驳病 157

二十五、着色性干皮病 157

二十六、多乳房症 158

二十七、肠病性肢端皮炎 158

三十、先天性厚甲症 159

二十八、遗传性淋巴水肿 159

二十九、先天性皮肤发育不良 159

三十一、无汗性外胚层发育不良 160

三十二、多发性神经纤维瘤 160

第十二节 遗传性代谢性疾病 162

一、黑蒙性痴呆 162

二、神经鞘磷脂贮积症 163

三、高雪氏病 164

五、硫酸脑苷脂贮积症 165

四、半乳糖神经酰胺贮积症 165

六、三己糖神经酰胺贮积症 166

七、粘多糖贮积症Ⅰ型 166

八、粘多糖贮积症Ⅱ型 167

九、粘多糖贮积症Ⅲ型 168

十、粘多糖贮积症Ⅳ型 168

十一、半乳糖血症 169

十二、半乳糖激酶缺乏症 169

十三、遗传性果糖不耐受症 170

十四、糖原贮积症Ⅰ型 170

十五、糖原贮积症Ⅱ型 171

十六、糖原贮积症Ⅲ型 172

十七、苯丙酮尿症 172

十八、酪氨酸血症 173

十九、尿黑酸症 174

二十、白化病 174

二十一、枫糖尿症 175

二十二、色氨酸尿症 176

二十三、同型胱氨酸尿症 176

二十五、痛风 177

二十四、胱氨酸尿症 177

第十三节 内分泌系统遗传性疾病 179

一、家族性甲状腺肿 179

二、甲状腺功能亢进症 179

三、呆小病 180

四、原发性甲状旁腺功能亢进症 180

五、特发性甲状旁腺功能减退症 181

六、假性甲状旁腺功能减退症 181

八、遗传性垂体性侏儒症 182

七、甲状腺素-结合珠蛋白缺乏症 182

九、促性腺素低下伴嗅觉减退综合症 183

十、遗传性尿崩症 183

十一、先天性肾上腺皮质增生症 184

十二、糖尿病 184

十三、特发性低血糖症 185

第十四节 遗传性精神病 186

一、精神发育迟缓 186

二、精神分裂症 190

三、躁狂抑郁性精神病 193