实用遗传咨询 原著第7版PDF电子书下载

第一篇 遗传咨询导论 3

第1章 遗传咨询简介 3

“遗传咨询”是指什么？ 3

遗传咨询的起源和发展 3

构建家系图 5

诊断信息 8

遗传风险评估 9

风险评估的基础 12

沟通和遗传咨询 14

遗传咨询的后续工作 16

参考文献 18

第2章 孟德尔遗传病的遗传咨询 22

引言 22

常染色体显性遗传 24

常染色体隐性遗传 30

X连锁遗传病 37

线粒体遗传 46

参考文献 49

第3章 常见病的遗传咨询 51

引言 51

常见病的遗传基础 51

多因素遗传的一般规律 54

经验风险数据 56

遗传易感性的分子基础 57

参考文献 58

第4章 染色体异常 59

引言 59

染色体术语 60

人群中染色体异常的发病率 63

三体综合征 64

性染色体异常 67

染色体易位 68

倒位 71

嵌合体 71

缺失 72

微缺失综合征 72

单亲二倍体 73

等臂染色体 74

遗传性脆性位点 74

正常变异 74

参考文献 74

第5章 分子遗传学与遗传咨询 76

引言 76

实验室层面 76

人类基因组计划 78

遗传病突变的分子基础 78

分子遗传学的临床应用 79

参考文献 84

第6章 畸形学与遗传综合征 86

引言 86

定义 87

畸形儿的诊断方法 87

症状诊断及临床干预 89

畸形综合征的病原学基本原则 89

畸形综合征中的遗传再发风险 91

计算机化数据库 94

参考文献 95

第7章 携带者检测与遗传预测 96

引言 96

什么是“携带者”？ 96

常染色体隐性遗传病的携带者检测 98

常染色体显性遗传病的携带者检测 100

X连锁遗传病的携带者检测 102

携带者检测的方法 104

参考文献 106

第8章 产前检测与生殖方向的医学遗传学应用 107

引言 107

产前检测标准及适应证 108

羊膜穿刺 109

绒膜绒毛取样 113

染色体病及产前检测 113

结构畸形 116

21-三体综合征产妇血清学筛查 119

X连锁遗传病 119

先天性代谢异常 120

分子产前检测 121

胎儿血液及组织样本 121

胚胎植入前检测 121

母血胎儿DNA分析 122

双胎及产前检测 122

孕妇的遗传咨询 123

参考文献 124

第9章 遗传咨询中的特殊问题 125

近亲婚配 125

亲子鉴定和血缘关系鉴定 133

双胎 134

医学遗传学的法律问题 136

参考文献 137

第10章 临床遗传咨询 138

引言 138

环境 138

设备 139

家系图和记录 139

遗传咨询服务 139

死胎和终止妊娠后的咨询 142

遗传学和互联网 142

遗传咨询的支撑 143

遗传登记 146

遗传病的治疗 148

参考文献 149

第二篇 特定器官系统的遗传咨询 153

第11章 神经肌肉系统 153

肌营养不良 153

先天性肌病 156

代谢性肌病 156

强直性肌营养不良 157

高热肌病 159

重症肌无力 159

脊髓性肌萎缩 160

运动神经元病 161

腓骨肌萎缩病 161

其他遗传性神经疾病 162

参考文献 162

第12章 中枢神经系统 164

引言 164

Huntington病 164

Parkinson病 170

其他不自主运动障碍 170

遗传性共济失调 171

遗传性痉挛性截瘫 172

其他伴痴呆的遗传性退行性疾病 172

多发性硬化症 172

脊髓空洞症 172

神经纤维瘤病 172

Von Hippel-Lindau综合征 173

结节性硬化症 173

癫痫 174

发作性睡病 176

颅内动脉瘤和卒中 176

偏头痛 177

脑瘫 177

神经管缺陷 178

脑积水 179

其他中枢神经系统结构畸形 180

中枢神经系统退行性代谢病 181

参考文献 182

第13章 精神功能疾病 184

引言 184

痴呆 184

智力低下 187

行为失常 194

主要的精神疾病 195

参考文献 197

第14章 骨与结缔组织 198

原发性骨发育不良 198

骨硬化症 202

多发性外生骨疣（骨干性续连症） 202

肢体缺陷 203

结缔组织病 205

关节炎和关节病 208

各种骨骼综合征 212

参考文献 213

第15章 口腔与颅面 215

引言 215

牙齿 215

唇腭裂 216

其他口腔疾病 218

颅面疾病 219

参考文献 221

第16章 皮肤 222

引言 222

皮肤色素沉着及相关疾病 224

银屑病 226

特应性湿疹 226

鱼鳞病 226

掌跖角化病（胼胝症） 227

大疱性表皮松解症 228

外胚层发育不良 228

色素痣 228

秃发 229

黑棘皮病 229

皮肤瘤 230

参考文献 231

第17章 眼病 232

引言 232

脉络膜视网膜变性 233

眼球震颤 235

色觉 235

Leber视神经萎缩 235

角膜营养不良 236

视网膜脱落 236

视网膜母细胞瘤 237

白内障 238

青光眼 238

屈光不正 239

虹膜异色症 240

眼睛颜色 240

斜视 240

遗传性上睑下垂 240

眼球发育缺陷 240

参考文献 242

第18章 耳聋 243

引言 243

重度先天性感音神经性耳聋 243

轻度到中度耳聋 246

耳聋相关的其他综合征 246

外耳畸形 247

Meniere病 247

参考文献 247

第19章 心血管与呼吸系统 249

心血管疾病 249

先天性心脏病 249

心肌病 254

冠心病 255

动脉瘤和相关的血管缺陷 257

高血压 258

淋巴疾病 258

风湿热 258

呼吸系统疾病 259

囊性纤维化 259

肺部微囊藻病 260

Kartagener综合征 260

哮喘和特应性 260

肺气肿和慢性阻塞性肺病 260

类肉状瘤病 260

肺癌 261

先天性喉部和气管缺陷 261

参考文献 261

第20章 胃肠道消化系统 262

引言 262

先天性食管闭锁 262

膈疝 262

小儿幽门狭窄 263

脐疝和腹裂 263

肠闭锁和肠扭转 264

消化性溃疡 264

萎缩性胃炎和恶性贫血 264

乳糜泻 264

胃肠道酶缺陷 265

遗传性胰腺炎 265

囊性纤维化 265

胆石症 265

肠套叠 265

炎症性肠病 266

家族性腺瘤性息肉病和结肠癌 266

Hirschsprung病 266

肛门闭锁 267

遗传性肝病 267

参考文献 269

第21章 肾与泌尿系统 271

多囊肾 271

其他遗传性肾病 273

泌尿道畸形 275

肾结石 276

肾脏肿瘤 277

参考文献 277

第22章 内分泌与生殖系统 279

糖尿病 279

垂体疾病 281

甲状腺疾病 282

甲状旁腺疾病 283

多发性内分泌瘤 283

先天性肾上腺增生症（肾上腺综合征） 284

性腺功能减退以及相关疾病 284

不育 285

反复流产 287

其他生殖问题 288

参考文献 288

第23章 先天性代谢缺陷 290

引言 290

氨基酸代谢病 292

Bartter综合征 293

半乳糖血症 293

神经鞘脂贮积症 293

糖原贮积症 294

高脂血症 294

卟啉病 294

假胆碱酯酶缺乏症 294

药物遗传学 295

脂肪酸代谢缺陷与婴儿猝死 295

参考文献 295

第24章 血液和免疫系统 297

血红素蛋白结构和合成异常 297

其他红细胞疾病 298

白细胞和血小板 300

免疫缺陷疾病 300

传染病的遗传问题 301

血友病 302

其他凝血障碍 303

参考文献 304

第25章 肿瘤的遗传风险 305

引言 305

肿瘤的分子遗传基础 306

符合孟德尔遗传方式的肿瘤综合征 307

遗传咨询和常见肿瘤 309

易患恶性肿瘤的遗传性综合征 313

胚胎和婴幼儿肿瘤 314

白血病及相关疾病 315

参考文献 317

第26章 环境危害 318

引言 318

先天性感染 318

药物与畸形 320

辐射的遗传效应 323

参考文献 325

第三篇 遗传咨询的未来 329

第27章 遗传咨询和遗传筛查的群体问题 329

引言 329

遗传咨询更广泛的问题 330

遗传病的群体筛查 334

小结 338

参考文献 338

第28章 遗传学和社会 340

引言 340

遗传检测的问题 340

遗传咨询的目标和结果衡量 343

隐私和保密 344

优生学及遗传学的滥用 344

小结 345

参考文献 346

附录 遗传咨询关联信息 348

词汇表 351