医学遗传学 第3版PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 健康与疾病的遗传基础 1

第二节 医学遗传学发展简史 2

一、20世纪50年代前的医学遗传学 2

二、20世纪50年代以来的医学遗传学 3

第三节 遗传性疾病的分类及特征 5

一、遗传性疾病的分类 6

二、遗传性疾病的特征 7

第四节 医学遗传学和遗传医学的任务 8

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 8

第二章 遗传的细胞与分子基础 10

第一节 遗传的分子基础 10

一、真核细胞的遗传物质是双链DNA 10

二、DNA在细胞中被包装成染色质和染色体 12

三、DNA以半保留的方式进行复制 13

四、DNA上遗传信息的表达单位是基因 14

第二节 遗传的细胞基础 22

一、复制的遗传物质经细胞分裂分配给子细胞 22

二、有性繁殖实现单倍体和二倍体细胞的轮替 25

三、DNA变异及其生物学意义 33

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 42

第三章 人类基因组学 44

第一节 读出“天书”——结构基因组学 44

一、人类基因组计划的背景与目标 44

二、基因组作图 45

三、基因组测序的方法与技术 46

四、人类基因组计划的完成情况 48

五、人类基因组计划的主要发现 49

六、人类基因组学未来研究方向 49

第二节 读通和读懂“天书”——功能基因组学 50

一、基因组内转录调控的功能元件 50

二、基因组表达产物的功能研究 51

三、基因组多样性的研究 53

四、比较基因组学研究 53

第三节 用好“天书”——疾病基因组学 53

一、疾病基因的定位与识别 54

二、基于基因组的疾病诊断 54

三、基于基因组的个性化治疗 55

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 56

第四章 人类致病基因研究的策略与方法 59

第一节 识别致病基因的原则和策略 59

第二节 定位非依赖性基因克隆策略 61

一、蛋白质导向的致病基因克隆 61

二、DNA序列导向的致病基因克隆 62

三、基因功能导向的致病基因克隆 62

第三节 定位克隆和定位候选基因克隆 64

一、定位克隆 64

二、定位候选基因克隆 68

第四节 候选基因的证实 70

一、候选基因检测分析的方法 71

二、突变筛选证实候选基因的原则 71

第五节 高通量分析技术在致病基因研究中的应用 72

一、全外显子组测序技术用于致病基因的检测 72

二、全基因组关联分析用于多基因病易感基因的定位 74

第六节 模式生物及其在致病基因功能研究中的应用 75

一、常用的模式生物及其特点 76

二、模式生物的用途及基因组改造 77

三、模式生物操作技术的原理与流程 78

四、模式生物在人类疾病研究中的应用 79

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 80

第五章 人类染色体和染色体病 83

第一节 人类染色体的研究方法 83

一、人类染色体标本的制备 83

二、人类染色体的研究方法 86

第二节 人类细胞遗传学国际命名体制 93

一、人类细胞遗传学国际命名体制发展简史 93

二、常用符号及其意义 93

三、染色体命名和书写原则 94

第三节 人类染色体畸变 96

一、染色体畸变发生的原因 96

二、染色体数量畸变及其产生机制 98

三、染色体结构畸变 101

第四节 染色体病 107

一、常染色体病 107

二、性染色体病 112

第五节 染色体微缺失综合征 120

第六节 两性畸形 121

一、真两性畸形 121

二、假两性畸形 122

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 123

第六章 单基因遗传病 126

第一节 单基因遗传基本概念和系谱分析法 126

一、单基因遗传的基本概念 126

二、系谱分析法 127

第二节 单基因遗传病的遗传方式和特点 128

一、常染色体显性遗传 128

二、常染色体隐性遗传 131

三、X连锁显性遗传 134

四、X连锁隐性遗传 137

五、Y连锁遗传 139

第三节 影响单基因遗传的因素 140

一、确认与校正 140

二、外显率和表现度 143

三、基因多效性 144

四、延迟显性 144

五、限性遗传与偏性遗传 145

六、X染色体失活与显示杂合子 145

七、亲代印迹 146

八、亲缘系数和近亲婚配 147

九、遗传异质性 149

十、遗传早现与三核苷酸重复 150

十一、拟表型 151

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 152

第七章 多基因遗传病 156

第一节 多基因遗传的阈值模型 156

一、质量性状与数量性状 156

二、数量性状的多基因遗传 157

三、易患性和发病阈值 159

四、遗传度的计算 159

第二节 多基因病的遗传特点和再显风险的估计 164

一、多基因遗传病的遗传特点 164

二、再显风险的估计 164

第三节 多基因遗传病的研究方法 167

一、多基因遗传病基因定位的策略 168

二、易感基因定位的分析方法 169

第四节 多基因遗传病举例 170

一、糖尿病易感基因的研究 170

二、精神分裂症易感基因的研究 171

三、支气管哮喘易感基因的研究 172

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 173

第八章 群体遗传 176

第一节 Hardy-Weinberg平衡律 176

一、Hardy-Weinberg平衡律定义 177

二、Hardy-Weinberg平衡律推导 177

三、Hardy-Weinberg平衡律的通用数学公式 179

第二节 Hardy-Weinberg平衡律的应用 179

一、估计基因频率和基因型频率 180

二、检验遗传假设 184

三、近亲婚配有害效应的估计 186

四、优生运动不符合Hardy-Weinberg平衡律 188

第三节 影响Hardy - Weinberg平衡律的因素 189

一、非随机婚配 189

二、突变 189

三、选择 190

四、随机遗传漂变 191

五、迁移 192

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 192

第九章 生化遗传病 195

第一节 血红蛋白病 195

一、血红蛋白的分子结构及其遗传控制 195

二、血红蛋白变异体与血红蛋白病 198

三、珠蛋白生成障碍性贫血 202

第二节 血浆蛋白病 205

一、血友病A 205

二、血友病B 207

第三节 酶蛋白病 208

一、氨基酸代谢病 209

二、糖代谢病 213

三、脂类代谢病 218

四、嘌呤代谢病 221

五、卟啉代谢病 223

六、尿素循环代谢病 224

第四节 受体蛋白病 224

第五节 膜转运载体蛋白病 227

一、肝豆状核变性 227

二、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 228

三、胱氨酸尿症 228

第六节 药物反应的遗传基础 229

一、遗传多态性与药物代谢、分布 229

二、药物基因组学与个体化用药 232

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 233

第十章 线粒体基因病 236

第一节 线粒体和氧化磷酸化 236

第二节 线粒体遗传学 238

一、母系遗传 238

二、遗传瓶颈作用 239

三、阈值效应 239

第三节 线粒体基因病 240

一、线粒体基因病的特点 241

二、线粒体基因病举例 241

第四节 核基因突变所致的线粒体病 244

一、线粒体蛋白质转运缺陷 244

二、底物转运缺陷 245

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 245

第十一章 免疫遗传 248

第一节 人体红细胞抗原遗传 248

一、ABO血型系统 249

二、RH血型系统 251

三、新生儿溶血病 252

第二节 人体白细胞抗原遗传 253

一、HLA Ⅰ类基因区 254

二、HLA Ⅱ类基因区 255

三、HLA Ⅲ类基因区 256

四、MHC基因的多态性和连锁不平衡 257

五、HLA与疾病关联 257

第三节 抗体遗传 260

一、抗体的结构 260

二、抗体的编码基因和蛋白合成 261

第四节 组织不相容性 262

一、与组织不相容性有关的抗原 263

二、移植配型 264

第五节 遗传性免疫缺陷病 269

一、遗传性无丙种球蛋白血症 269

二、严重联合免疫缺陷病 270

三、补体缺陷 271

第六节 遗传性自身免疫性疾病 272

一、自身免疫性疾病的分类 272

二、自身免疫性疾病的遗传基础 273

三、几种常见的自身免疫性疾病 273

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 275

第十二章 肿瘤遗传 277

第一节 细胞癌变的基础——遗传变异 278

一、染色体变异与癌变 278

二、癌基因 280

三、肿瘤抑制基因 288

四、基因组稳定性变异 295

五、microRNA与细胞癌变 297

第二节 肿瘤相关的信号传导通路 297

第三节 细胞癌变机制的探索 299

一、肿瘤的单克隆起源 299

二、细胞凋亡学说 300

三、癌肿发生的多步骤遗传损伤学说 301

第四节 遗传性癌前病变 304

一、染色体病的癌变倾向 304

二、单基因遗传的癌前病变 304

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 306

第十三章 表观遗传学 309

第一节 表观遗传的修饰机制 309

一、DNA甲基化 309

二、组蛋白修饰 311

三、非编码RNA干扰 312

四、表观遗传的调控网络 313

第二节 表观遗传的调控功能 314

一、基因组印迹 314

二、X染色体失活 318

三、基因表达的重新编程 319

第三节 表观遗传与人类健康 321

一、表观遗传与衰老 321

二、表观遗传与疾病 322

三、表观遗传与肿瘤 325

第四节 表观遗传技术在科学研究中的应用 326

一、表观遗传学的模式生物研究 326

二、表观遗传学的检测原理和方法 328

三、表观遗传学的生物学意义 330

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 330

第十四章 临床遗传 332

第一节 遗传性疾病的诊断 332

一、遗传性疾病诊断的类型和方法 332

二、基因诊断 335

第二节 遗传性疾病的治疗 340

一、常规治疗的原则 340

二、基因治疗 342

第三节 遗传性疾病的预防 346

一、遗传咨询 346

二、遗传筛查 356

三、遗传登记和随访 359

四、遗传保健 361

第四节 临床遗传服务中的伦理原则 362

一、临床遗传服务中的一般伦理原则 362

二、临床遗传服务中伦理原则的应用 362

建议阅读文献、浏览网站和思考题，以及英文阅读 364

附录 主要参考文献 367