遗传性脑血管病诊断手册PDF电子书下载

1 高密度脂蛋白缺乏症 1

2 弹性纤维假黄瘤 2

3 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型 3

4 胆囊病4型 5

5 酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症 6

6 烟雾病5型 8

7 遗传性出血性毛细血管扩张症2型 9

8 艾卡迪综合征6型 10

9 原发性高草酸尿症1型 11

10 先天性糖基化病Ⅰi型 13

11 先天性糖基化病Ⅰh型 14

12 先天性糖基化病Ⅰl型 15

13 先天性糖基化病Ⅰg型 16

14 婴儿型碱性磷酸酶过少症 17

15 ANK2相关心律失常症 19

16 淀粉样变性 20

17 高脂蛋白血症Ⅴ型 22

18 阿尔茨海默病2型 23

19 CST3相关脑淀粉样血管病 24

20 APP相关脑淀粉样血管病 26

21 典型瓜氨酸血症 27

22 Menkes病／枕角综合征 28

23 原发性肺动脉高压1型 29

24 心肌病、家族性高血压1型 31

25 高胱氨酸尿症 32

26 脑海绵状血管畸形2型 33

27 儿童期多发性动脉炎结节 35

28 病态肥胖症和精子生成障碍 36

29 Wolfram综合征 37

30 脑白质病伴共济失调 39

31 先天性糖基化病Ⅱg型 40

32 先天性糖基化病Ⅱi型 41

33 先天性糖基化病Ⅱe型 42

34 先天性糖基化病Ⅱh型 43

35 Ehlers-Danlos综合征心瓣膜型 44

36 Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型 45

37 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征 47

38 脑穿通畸形 48

39 Ehlers-Danlos综合征经典型 49

40 肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症2型 51

41 遗传性球形弥漫性白质脑病 53

42 脑视网膜微血管病伴钙化、囊变 54

43 半乳糖唾液酸贮积症 55

44 脑腱黄瘤病 57

45 脑干脊髓受累性脑白质病伴乳酸盐增高症 58

46 扩张型心肌病1Ⅰ型 59

47 贝克型肌营养不良 60

48 高IgE复发感染综合征 62

49 先天性糖基化病Ⅰo型 63

50 家族性心律失常伴右心室发育不良10型 64

51 扩张型心肌病1BB型 65

52 耳髁状突综合征3型 66

53 下颌骨颜面发育不全伴脱发 68

54 白质消融性脑病 69

55 主动脉狭窄 71

56 遗传性出血性毛细血管扩张症1型 73

57 婴儿全身性动脉钙化1型 74

58 家族性高胆固醇血症 76

59 家族性红细胞增多症1型 77

60 Cockayne综合征A型、B型 78

61 血小板减少症5型 79

62 常染色体显性耳聋10型 80

63 凝血酶原缺乏症 82

64 凝血因子Ⅴ缺乏症 83

65 凝血因子Ⅶ缺乏症 84

66 甲型血友病 85

67 凝血因子Ⅹ缺乏症 86

68 凝血因子ⅩⅢA缺乏症 88

69 凝血因子ⅩⅢB缺乏症 89

70 马方综合征 90

71 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGA基因） 91

72 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGB基因） 92

73 先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGG基因） 93

74 延胡索酸水合酶缺乏症 95

75 家族性低β脂蛋白血症1型 96

76 先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型 98

77 大脑叶酸转运障碍性神经退行性病 100

78 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 101

79 糖原贮积症2型 102

80 房间隔缺损2型 104

81 房间隔缺损9型 105

82 遗传性出血性毛细血管扩张症5型 106

83 维生素K依赖性凝血因子联合缺陷1型 107

84 家族性房颤11型 108

85 法布里病 109

86 Bernard-Soulier综合征A2型 111

87 血小板异常型出血性疾病11型 112

88 大脑淀粉样血管病（GSN相关型） 113

89 烟雾病6型 114

90 镰状细胞贫血 115

91 遗传性血色病（HFE相关型） 116

92 青春晚期糖尿病1型 118

93 Athabaskan脑干发育不全综合征／Bosley-Salih-Alorainy综合征 119

94 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 120

95 脑动静脉畸形 121

96 糖蛋白Ⅰa缺乏症 122

97 血小板异常型出血性疾病16型 123

98 血小板无力症（ITGA2B基因隐性遗传） 124

99 血小板无力症（ITGB3基因隐性遗传） 126

100 大脑淀粉样血管病（ITM2B相关型1） 127

101 Alagille综合征 128

102 血小板增多症3型 130

103 家族性房颤7型 131

104 Jervell和Lange-Nielsen综合征2型 132

105 家族性房颤4型 133

106 短QT综合征1型 135

107 家族性房颤9型 135

108 家族性房颤3型 136

109 脑海绵状血管畸形1型 137

110 家族性高胆固醇血症 139

111 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型 140

112 下颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良 141

113 肝脂酶缺乏症 143

114 高脂蛋白血症Ⅰ型 144

115 嗜铬细胞瘤，易感（MAX基因） 145

116 家族性胸主动脉瘤9型 147

117 甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症 148

118 先天性糖基化病Ⅰf型 150

119 血小板增多症2型 151

120 烟雾病4型 152

121 MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症 154

122 高胱氨酸尿症伴巨幼红细胞贫血cb1E型 155

123 无β脂蛋白血症 156

124 肥厚型心肌病4型 158

125 常染色体隐性肌球蛋白存储性肌病 159

126 Sebastian综合征 160

127 家族性胸主动脉瘤4型 161

128 家族性胸主动脉瘤7型 162

129 伴或不伴房室传导阻滞的房间隔缺损7型 163

130 家族性阿尔茨海默病1型 164

131 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 165

132 家族性房颤6型 167

133 家族性房颤15型 168

134 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 169

135 血小板异常型出血性疾病8型 170

136 小头、骨发育不良的先天性矮小症 171

137 脑海绵状血管畸形3型 172

138 伴或不伴激素抵抗的肢端骨发育不全2型 173

139 糖原贮积症ⅩⅣ型 174

140 Axenfeld-Rieger综合征1型 176

141 成人多囊肾1型 177

142 成人多囊肾2型 178

143 血小板激活因子乙酰水解酶缺乏症 179

144 魁北克血小板异常症 180

145 赖氨酰羟化酶缺乏症3型 182

146 先天性糖基化病 183

147 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 189

148 下颌骨发育不全、耳聋、类早老和脂肪营养不良综合征 191

149 家族性部分脂肪营养障碍3型 192

150 主动脉瘤8型 193

151 大脑淀粉样血管病（PRNP相关型） 195

152 常染色体显性蛋白S缺乏性血栓形成倾向 196

153 扩张型心肌病1U型 197

154 阿尔茨海默病4型及扩张型心肌病4型 198

155 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病1型 200

156 毛细血管-动静脉畸形综合征 201

157 先天性糖基化病Ⅰn型 202

158 艾卡迪综合征4型 204

159 艾卡迪综合征2型 205

160 艾卡迪综合征3型 206

161 烟雾病2型 207

162 致心律失常性右心室发育异常／心肌病2型 208

163 艾迪卡综合征5型 209

164 家族性房颤14型 210

165 家族性房颤16型 211

166 家族性房颤17型 212

167 长QT综合征3型 214

168 脑白质病伴张力失调及运动神经病 215

169 副神经节瘤2型 216

170 副神经节瘤4型 217

171 副神经节瘤3型 218

172 线粒体复合物Ⅱ缺乏症 220

173 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 221

174 肝素辅助因子Ⅱ缺乏症 222

175 动脉迂曲综合征 223

176 特发性基底核钙化4型、5型 224

177 特发性基底核钙化1型 226

178 先天性糖基化病Ⅱf型 227

179 糖原贮积症Ⅰb型 228

180 Loeys-Dietz综合征3型 229

181 青少年型息肉病／遗传性出血性毛细血管扩张症1型 231

82 Schimke免疫性骨异常增生 232

183 常染色体隐性骨硬化症8型 234

184 稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征 235

185 巴氏综合征或3-甲基戊二酸尿症Ⅱ型 236

186 血小板异常型出血性疾病13型 238

187 转钴胺素Ⅱ缺乏症 239

188 进行性骨干发育不良 240

189 Loeys-Dietz综合征 241

190 血栓调节蛋白缺乏引起的血栓形成倾向 243

191 嗜铬细胞瘤，易感（TMEM12基因） 245

192 干扰素基因刺激因子相关婴儿期发病血管病变 246

193 肥厚型心肌病7型、扩张型心肌病2A型／1FF型 247

194 扩张型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型 248

195 视网膜血管病伴脑白质营养不良 249

196 肥厚型心肌病9型、扩张型心肌病1G型 250

197 转甲状腺素相关遗传性淀粉样变性 251

198 Von Hippel-Lindau综合征 253

199 嗜铬细胞瘤（VHL基因） 254

200 维生素K依赖性凝血因子联合缺陷2型 255

201 血管性血友病 256

202 Wolfram综合征1型 257

203 脊柱-眼综合征 258

204 伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病2型 259