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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的研究目的及范围 1

第二节 医学遗传学研究的技术与方法 2

一、群体筛查法 2

二、系谱分析法 2

三、双生子法 2

四、种族差异比较法 3

五、疾病组分分析 3

六、分子生物学方法 3

第三节 遗传性疾病概述 3

一、遗传因素在疾病发生中的作用 3

二、遗传性疾病的概念及特征 4

三、遗传病的分类 4

第四节 医学遗传与优生的关系 5

第二章 人类遗传及优生的胚胎学基础 7

第一节 配子发生 7

一、精子的发生 7

二、卵子的发生 8

第二节 受精与胚胎发育 9

一、精子和卵子的结构 9

二、受精 10

三、胚胎早期发生 11

习题 19

第三章 人类遗传的细胞基础 21

第一节 细胞的分裂和增殖 21

一、细胞周期 21

二、体细胞的增殖方式——有丝分裂 22

三、生殖细胞的成熟方式——减数分裂 24

第二节 人类染色体 26

一、人类染色体的化学组成 26

二、人类染色体的数目和形态结构 27

三、人类染色体核型 28

四、性染色质 32

习题 33

第四章 人类遗传的分子基础 35

第一节 基因 35

一、基因的概念及特性 35

二、基因的结构 36

三、基因的表达 36

第二节 基因突变及其对人类的影响 38

一、基因突变的类型 38

二、基因突变的特点 40

三、基因突变产生的后果及其对人类的影响 40

第三节 人类基因组 41

一、细胞核基因组 42

二、线粒体基因组 43

习题 43

第五章 单基因遗传与单基因病 45

第一节 系谱与系谱分析 45

第二节 常染色体遗传病 46

一、常染色体显性遗传病 46

二、常染色体隐性遗传病 50

第三节 性连锁遗传病 51

一、X连锁显性遗传病 52

二、X连锁隐性遗传病 52

三、Y连锁遗传病 53

第四节 影响单基因遗传效应的因素 54

一、表现度和外显率 54

二、基因多效性 54

三、遗传异质性 55

四、从性遗传和限性遗传 55

五、遗传印记 56

六、遗传早现 57

习题 58

第六章 多基因遗传与多基因病 60

第一节 多基因遗传 60

一、数量性状与质量性状 60

二、多基因遗传假说 61

三、多基因遗传的特点 61

第二节 多基因病 62

一、多基因病的研究模型 63

二、多基因病的特点 65

三、多基因病发病风险的估计 66

四、多基因遗传病的判断 68

习题 70

第七章 染色体畸变与染色体病 73

第一节 人类染色体畸变 73

一、染色体畸变发生的原因 73

二、染色体畸变的类型 73

三、染色体畸变核型的描述 78

第二节 染色体病 80

一、常染色体病 81

二、性染色体病 83

三、两性畸形 88

第三节 肿瘤与遗传 89

一、肿瘤与染色体畸变 89

二、肿瘤相关基因 89

习题 91

第八章 遗传病的诊断、治疗和遗传咨询 95

第一节 遗传病的诊断 95

一、系谱分析 95

二、细胞遗传学检查 96

三、生化检查 97

四、基因诊断 98

五、皮纹纹理分析 98

第二节 遗传病的治疗 99

一、手术治疗 99

二、药物及饮食治疗 100

三、基因治疗 101

第三节 遗传咨询 103

一、遗传咨询的概念和目的 103

二、遗传咨询的对象 103

三、遗传咨询的步骤 104

习题 106

第九章 优生 108

第一节 优生概述 108

一、优生学的概念和目标 108

二、优生学发展简史 108

第二节 影响优生的因素 110

一、环境因素对优生的影响 110

二、营养因素对优生的影响 112

三、孕妇妊娠合并症及妊娠并发症对胎儿的影响 113

四、孕妇用药对胎儿的影响 113

五、孕妇不良嗜好及情绪对胎儿的影响 114

第三节 优生咨询与优生措施 115

一、婚前优生咨询与措施 115

二、孕前优生咨询与措施 116

三、孕期优生咨询与措施 116

习题 119

参考文献 121