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第一章 小儿神经系统疾病的病史及体格检查 1

第一节 病史采集 1

第二节 小儿神经系统检查 2

一、一般检查 4

二、新生儿期神经系统检查 6

三、婴幼儿神经系统检查 16

四、 3岁以上儿童神经系统检查 20

第二章 神经系统常见症状与综合征 40

第一节 意识障碍 40

一、病因 40

二、病理形态学 41

三、临床表现及诊断 41

四、病史与实验室检查 44

五、昏迷时脑电图的改变 44

六、迁延性昏迷及其康复 45

七、脑死亡 46

第二节 头痛 49

第三节 急性颅内高压症 52

一、病因 52

二、颅内压、脑血循环与脑脊液的关系 53

三、小儿急性脑水肿 54

四、临床表现 57

五、诊断及鉴别诊断 60

六、治疗 61

第四节 小儿睡眠及其障碍 67

一、概述 67

二、睡眠生理 67

三、睡眠障碍的病因 67

第三章 脑脊液的生理和检验 70

第一节 脑脊液的解剖生理 70

第二节 脑脊液的采集 73

第三节 脑脊液的检验 74

第四章 电检查 86

第一节 脑电图检查 86

一、小儿癫痫 88

二、其它疾病的脑电图改变 92

第二节 肌电图 95

第五章 神经放射诊断 104

第一节 颅脑放射诊断 104

一、检查方法 104

二、各种疾病的X线诊断 108

第二节 脊髓放射诊断 123

一、检查方法 123

二、脊髓病变 124

第三节 婴幼儿脑部病变超声检查 124

第一节 概述 128

第六章 染色体异常与小儿神经系统疾病 128

第二节 染色体疾病的病因和发病机理 129

第三节 染色体疾病的诊断 132

第四节 临床染色体疾病 138

一、常染色体异常性疾病 139

先天愚型 139

18三体综合征 144

13-三体综合征 145

22部分三体综合征 145

5部分单体综合征(描叫综合怔) 145

其他常染色体异常性疾病 147

常染色体平衡易位及其所致疾病 147

二、性染色体异常性疾病 148

先天性睾丸发育不全症 149

XYY综合征(超雄症) 151

先天性卵巢发育不全症 152

多X综合征(超雌症) 154

Turner表型综合征 155

x连锁智力低下——脆性x染色体综合征 155

第五节 染色体病的产前诊断和遗传咨询 156

第七章 脑与脊髓先天性畸形 158

第一节 概述 158

第二节 颅裂及其相关的畸形 159

第三节 脊柱裂及其相关的畸形 160

第四节 枕骨大孔区畸形(环枕部畸形，颅颈部畸形) 163

一、颅底陷入症 163

二、颈椎分节下全 164

三、小脑扁桃体下疝畸形 164

第五节 颅缝早闭 165

第六节 脑积水 166

第七节 Dandy Walker综合征 168

第八节 脑裂畸形-脑穿通畸形 169

第九节 全前脑畸形 169

一、无脑回综合征 169

二、巨脑回畸形 170

三、胼胝体发育不全 170

第八章 脑性瘫痪 172

第九章 小儿神经系统感染性疾病 177

第一节 中枢神经系统病毒感染 177

一、概述 177

二、阳道病毒感染 177

三、脊髓灰质炎 178

四、流行性乙型脑炎 180

五、单纯疱疹病毒性脑炎 181

六、慢病毒感染 182

(一)亚急性硬化性全脑炎 182

(二)进行性风疹全恼炎 183

(三)Kuru病 184

第二节 传染后与预防接种后的神经系统损害 184

一、概述 184

二、传染后脑炎 184

(一)麻疹脑炎 184

(二)水痘脑炎 185

(三)风疹脑炎 185

(四)腮腺炎病毒性脑膜脑炎 185

三、顶防接种后脑炎 186

(一)乙脑疫苗接种后神经系统损害 186

(二)狂犬病疫苗接种后脑脊髓炎 186

(三)麻疹疫苗接种后脑炎 186

(四)其他 186

第三节 中枢神经系统细菌感染 186

一、化脓性脑膜炎 186

二、脑膜炎双球菌性脑膜炎 195

三、布氏菌病的中枢神经系统损害 197

四、结核性脑膜炎 197

第四节 中枢神经系统真菌感染 201

一、白色念珠菌性脑膜脑炎 201

二、隐球菌性脑膜脑炎 202

第五节 钩端螺旋体病 203

第六节 中枢神经系统奇生虫的感染 205

一、脑型肺吸虫病 206

二、脑型囊虫病 206

三、脑型疟疾 207

第十章 发作性疾病 209

第一节 癫痫 209

一、流行病学 209

二、病因 209

三、分类 210

四、发病机理 211

五、临床发作的特点 215

六、各发作类型的临床表现 215

(一)全身性(广泛性、弥漫性)发作 215

(二)部分性(限局性、局灶性)发作 217

七、诊断和鉴别诊断 219

八、顶后及预防 220

九、癫痫持续状态 221

(一)惊厥性癫痫持续状态 221

(二)非惊噘性癫痫持续状态 222

(三)癫痫持续状态的治疗 222

十、冶疗 222

十一、常用抗癫痫药介绍 226

第二节 高热惊厥 229

第一节 总论 234

第十一章 影响神经系统的先天性代谢病 234

第二节 先天性氨基酸代谢障碍 237

一、概述 237

二、苯丙氨酸代谢障碍 238

苯丙酮尿症 238

二氢蝶啶还原酶缺乏性高苯丙氨血症 241

四、含疏氨基酸代谢障碍 241

三、分支氨基酸先天代谢障碍 242

槭(枫)糖尿症 242

异戊酸血症 243

同型胱氨酸尿症 244

胱疏醚尿症 246

五、尿素循环代谢障碍 246

高氨血症Ⅰ型 247

高氨血症Ⅱ型 247

精氨琥珀酸尿症 248

瓜氨酸血症 248

精氨酸酶缺欠症 249

尿素循环代谢障碍症的治疗 249

六、组氨酸代谢障碍 250

组氨酸血症 250

肌肽血症 250

七、赖氨酸代谢障碍 251

高赖氨酸血症 251

先天性赖氨酸不耐症 252

八、氨基酸运转障碍 252

Hartnup病 253

眼、脑、肾综合征 253

九、甘氨酸代谢障碍 254

非酮症性高甘氨酸血症 254

高肌氨酸血症 255

一、丙酸血症 256

第三节 有机酸代谢异常 256

二、甲基丙二酸血症 257

三、先天性乳酸酸中毒 258

丙酮酸羧化酶缺乏 258

丙酮酸脱氢酶缺乏 259

果糖1．6 二璘酸酶缺乏 259

四、焦谷氨酸尿症 260

第四节 先天性糖代谢障碍 260

一、糖原病 260

(一)糖原病Ⅰ型 262

(二)糖原病Ⅲ型 262

(三)糖原病Ⅳ型 262

(四)糖原合成酶缺乏 263

二、半乳糖血症 263

三、遗传性果糖不耐症 264

一、粘多糖病 265

第五节 溶酶体酶贮积病 265

粘多糖病ⅡA(Huntcr综合征) 266

粘多糖病Ⅲ(Sanfilippo综合征) 266

粘多糖病IH(Hurler 综合征) 266

粘多糖病Ⅳβ-葡糖醛酸酶缺欠 267

二、粘脂病 267

粘脂病Ⅰ型 267

粘脂病Ⅱ型 267

粘脂病Ⅲ型 268

粘脂病Ⅳ型 268

三、糖蛋白沉积症 268

甘露糖苷过多症 268

第六节 核酸代谢障碍 269

Lesch-Nyhan综合征 269

岩藻糖苷沉积症 269

第七节 脂质代谢 270

一、脂蛋白缺乏症 270

α旨蛋白缺乏症 270

β脂蛋白缺乏症 270

二、神经节苷脂沉积病 271

GM1神经苷脂沉积症 272

GM2神经节苷脂沉积病 272

三、高雪病 273

四、尼曼-匹克病 274

五、异染性白质营养不良 275

六、球状细胞脑白质营养不良 276

七、Wolman病 277

八、Refsum病 278

一、概述 279

二、肝豆状核变性 279

九、脑腱黄瘤病 279

第八节 铜代谢病 279

三、卷发综合征 280

第十二章 中毒性疾病和非神经系统疾病引起的神经系统病变 284

第一节 中毒性疾病 284

一、金属中毒 284

铅中毒 284

铊中毒 285

砷中毒 285

汞中毒 286

二、有机物中毒 287

酒精中毒 287

巴比妥盐中毒 287

六氯酚中毒 288

有机磷中毒 288

肉毒中毒 289

三、细菌毒素 289

破伤风 290

白喉 291

四、动物毒 291

第二节 电解质代谢紊乱 291

一、中枢神经系统紊乱引起电解质 291

异常 291

中枢性高钠血症 291

中枢性低钠血症 293

二、电解质代谢异常引起的中枢 293

神经障碍 293

高钠血症 294

低钠血症(低渗透压血症) 294

钙代谢异常 295

镁代谢异常 297

第三节 肝脏疾病的神经并发症 298

一、尿毒症 299

第四节 肾脏疾病的神经并发症 299

二、溶血尿毒综合征 300

第五节 心脏病的神经并发症 300

一、先天性心脏病 300

二、后天性心脏病 302

三、心脏手术的神经并发症 302

第六节 血液疾病的神经并发症 302

一、贫血 302

先天性再生障碍性贫血 303

遗传性血红蛋白病 303

二、白血病 304

三、淋巴肉瘤和淋巴肉芽肿 305

第七节 内分泌紊乱的神经并发症 306

一、甲状腺 306

五、血小板减少性紫癜 306

四、凝血紊乱 306

甲状腺功能减低症 307

甲状腺功能亢进症 308

二、甲状旁腺 308

三、肾上腺 308

四、垂体 308

糖尿病 309

五、糖尿病及低血糖 309

低血糖 310

第八节 营养紊乱的神经系统并发症 311

一、蛋白热能营养不良 312

二、维生素缺乏 313

硫胺素缺乏 313

吡哆醇缺乏 314

粗皮病 314

三、亚急性联合性退行性变 315

第十三章 Reye综合征(急性脑病合并内脏脂肪变性综合征) 318

第三节 脑三叉血管瘤病 321

第十四章 神经皮肤综合征 328

第一节 神经纤维瘤病 328

第二节 结节性硬化症 329

第四节 小脑视网膜血管瘤 332

第五节 共济失调毛细血管扩张症 332

第六节 色素失禁症 332

第七节 线状皮脂痣 333

第八节 Chediak-Higashi病 333

第九节 其它神经皮肤综合征 333

第十五章 植物神经系统疾病 337

第一节 概述 337

第二节 遗尿症 340

第十六章 新生儿神经病学 341

第四节 雷诺病 342

第三节 肢端红痛症 342

第一节 新生儿缺氧缺血性脑病 344

第二节 新生儿颅内出血 348

—、硬膜下出血 348

二、脑室周围与脑室内出血 348

三、原发性蛛网膜下腔出血 350

一、新生儿细菌性脑膜炎 351

第三节 中枢神经系统感染 351

四、小脑内出血 351

二、先天性风疹 353

三、先天性巨细胞病毒感染 355

四、新生儿单纯疱疹病毒感染 357

五、先天性弓形体病 358

第四节 胆红质脑病 360

第五节 新生儿惊厥 362

一、小儿脑肿瘤的一般特点 369

第十七章 小儿脑肿瘤 369

第一节 总论 369

二、小儿脑肿瘤的症状特点 370

三、小儿脑肿瘤的诊断特点 372

四、小儿脑肿瘤的治疗特点 375

第二节 各论 375

一、星形细胞瘤 375

二、成髓细胞瘤 377

三、颅咽管瘤 380

四、室管膜瘤 382

五、松果体部肿瘤 383

六、桥脑肿瘤 386

七、视神经胶质瘤 388

八、胶样囊肿 389

九、表皮样囊肿和皮样囊肿 390

十、畸胎瘤 391

十一、脉络丛乳突瘤 392

十二、成神经细胞瘤 393

第十八章 脑脊髓血管疾病 396

第一节 阻塞性脑血管疾病 396

一、静脉血栓形成 396

二、动脉血栓形成 397

三、脑栓塞 398

第二节 颅内出血 398

第三节 脑脊髓血管畸形 399

一、大脑半球动静脉畸形 400

二、深部正中线动静脉血管畸形 400

三、骈胝体畸形 401

四、外伤性动静脉漏 401

五、脊髓动静脉畸形 401

六、颅内动脉瘤 401

七、烟雾病 402

第一节 小儿颅脑损伤的特点 407

第十九章 小儿颅脑损伤 407

第二节 小儿颅脑损伤处理要点 408

第三节 常见的几种小儿颅脑损伤 409

一、头皮下血肿 409

二、颅骨骨折 409

三、脑损伤 411

脑震荡 411

脑挫裂伤 411

脑干损伤 411

第四节 小儿颅骨生长性骨折 411

第五节 小儿外伤性颅内血肿 413

一、硬膜外血肿 413

二、婴儿硬暎下血肿 414

第一节 婴儿肌萎缩 416

第二十章 运动装置疾病 416

第二节 重症肌无力 417

第三节 进行性肌营养不良 421

第四节 肌强直综合征 425

第五节 先天性肌病 427

一、杆状体肌病 427

二、中央轴空病 428

三、肌管性肌病 428

四、线粒体肌病 428

五、先天性肌缺少 429

六、肌肉肥大 429

第六节 获得性肌病 429

一、皮肌炎 429

二、多发性肌炎 431

一、低血钾性周期性麻痹 432

第七节 周期性麻痹 432

三、其它炎性肌肉疾病 432

二、高血钾性周期性麻痹 433

三、正常血钾性周期性麻痹 434

第八节 糖原累积病性肌病 435

一、糖原累积病Ⅱ型 435

二、糖原累积病Ⅴ型 435

三、糖原累积病Ⅶ型 436

第九节 脂类累积性肌病 436

一、肌病性肉毒硷缺陷 437

二、全身性肉毒硷缺陷 437

三、肉毒硷软脂酰基转移酶缺陷 437

第十节 肌红蛋白尿症 437

先天性皮质外铀索发育不全 439

二、嗜苏丹性白质营养不良 439

一、脑脂质沉积病 439

第一节 脑白质营养不良 439

第二十一章 神经系统变性疾病 439

Cockayne’s综合征 440

新生儿嗜苏丹染色性白质营养不良 441

黑皮病性白质营养不良 441

三、脑白质海绵样变性 441

四、巨脑性婴儿白质营养不良 442

第二节 原发性灰质脑病 443

一、进行性脑灰质变性 443

二、家族性肌阵挛性癫痫 443

第三节 基底节变性疾病 444

一、慢性进行性舞蹈病 444

二、良性家族性舞蹈病 446

三、手足徐动症 447

四、舞蹈病手尽徐动症 447

五、扭转痉挛 448

七、苍白球黑质素变性 449

六、痉挛性斜颈 449

八、家族性震颤 450

九、少年型震颤性麻痹 451

十、家族性基底节钙化症 452

十一、多发性抽动与秽语综合征 453

十二、药物引起的锥体外系反应 453

第四节 小脑、脑干和脊髓变性疾病 453

一、少年型脊髓型遗传性共济失调症 453

二、腓骨肌萎缩型共济失调症 456

三、家族性痉挛性共济失调 456

四、遗传性后柱性共济失调 456

五、家族性小脑变性 457

六、遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 457

九、卤状核 红核萎缩症 458

十、微榄桥脑小脑萎缩 458

七、遗传性棘红细胞-β-脂蛋白缺乏症 458

八、共济失调 毛细血管扩张症 458

第五节 运动神经元疾病 459

一、家族性肌萎缩侧索硬化 459

二、家族性痉挛性截瘫 460

三、婴儿脊髓性肌萎缩症 461

四、慢性近端型脊肌萎缩症 463

五、儿童进行性延髓麻痹 464

第六节 周围神经与颅神经变性疾病 465

一、腓骨肌萎缩症 465

二、肥大型间质性神经炎 466

三、遗传性感觉神经根神经病 467

四、偏侧萎缩症与偏侧肥大症 468

进行性面偏侧萎缩症 468

五、遗传性视神经萎缩 469

偏则肥大症 469

六、遗传性神经耳聋 470

第二十二章 自身免疫与脱髓鞘疾病 472

第一节 概述 472

第二节 周围神经免疫脱髓鞘疾病 473

一、急性感染性多发性神经根炎 473

二、面神经麻痹 479

三、感染后外展神经麻痹 480

四、感染后舌咽神经麻痹 480

第三节 中枢神经免疫脱髓鞘疾病 480

一、弥漫性硬化 480

二、急性播散性脑脊髓炎 481

[附] 急性出血性白质恼炎 483

三、多发性硬化症 483

五、视神经脊髓炎 487

四、亚急性硬化性全脑炎 487

六、横贯性脊髓炎 489

七、桥恼中央型髓鞘融解症 490

八、急性小脑性共济失调 491

第四节 胶原性疾病的神经系统疾病 493

一、风湿性舞蹈病 493

二、全身性红斑狼疮 495

三、结节性动脉周围炎 496

第一节 视功能 498

第二十三章 眼神经学 498

一、视力 499

二、视野 501

第二节 眼球震颤 504

第二十四章 耳神经学 510

第一节 小儿良性阵发性眩晕 510

三、倾听的神经生理 512

二、活动过度 512

一、概述 512

第二节 耳疾患出现的神经症状 512

四、眩晕 513

五、儿童头部倾斜 513

六、儿童感音性耳聋的前庭试验 513

七、运动病 514

八、共济失调 514

九、耳鸣 514

十、脑性瘫痪 514

十一、癫痫 514

十二、面神经麻痹 515

十三、耳神经外科 515

十四、镫骨肌声反射 515

第三节 感觉神经性耳聋 515

一、先天性耳聋 516

二、感染性耳聋 517

三、中毒性耳聋 518

四、其他原因所致的耳聋 518

第二十五章 儿童精神病学 520

第一节 前言 520

第二节 抽动 秽语综合征 520

第三节 儿童多动综合征 521

第四节 儿童行为障碍 528

第五节 儿童神经官能症 530

第六节 儿童精神分裂症 531

第七节 婴儿孤独症 534

第八节 儿童躁狂抑郁性精神病 536

第九节 儿童症状性精神病 537

第十节 儿童器质性精神病 538

第十一节 癫痫伴发的精神障碍 539

第十二节 精神发育迟滞 540