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目录 1

第一章 概论 1

一、血红蛋白的若干特点 1

二、国外血红蛋白病研究概况 2

三、国内血红蛋白病研究概况 4

第二章 血红蛋白的结构 11

第一节 血红素的结构 11

第二节 正常人体血红蛋白 14

一、血红蛋白A 15

二、血红蛋白A2 15

三、血红蛋白A3 16

四、血红蛋白AIC 17

五、血红蛋白F 18

第三节 化学结构（一级结构） 19

一、α-链 19

二、β-链 24

三、δ-链 25

四、γ-链 25

第四节 物理结构（立体结构） 26

一、二级结构 26

二、三级结构 29

三、四级结构 32

第三章 血红蛋白的结构与功能——分子呼吸 37

第一节 血红蛋白与氧的可逆结合 37

一、血红素铁是分子呼吸的“触发器” 37

二、氧合时三级结构的改变 39

（一）α亚单位的氧合 41

三、氧合时四级结构的改变 41

（二）β亚单位的移动及DPG的挤出 43

（三）β亚单位的氧合 43

第二节 血红素-血红素相互作用 46

第三节 血红蛋白与质子、CO2及DPG的相互作用 47

一、质子的作用——Bohr效应 47

二、CO2的作用 48

三、DPG的作用 49

第四节 结构与功能小结 51

第四章 血红蛋白的生物合成 54

第一节 发育期间各种珠蛋白链的合成顺序 54

一、发育过程中血红蛋白种类的改变 54

二、由胎儿型到成人型血红蛋白合成的换向 56

第二节 珠蛋白链的生物合成 58

一、珠蛋白基因转录及珠蛋白mRNA合成的调控 62

第三节 转录及其调控 62

二、细胞质中的珠蛋白mRNA 66

第四节 翻译及其控制 69

第五节 α-与β-链合成的协调及血红蛋白四聚体的装配 71

一、α-与非α-链合成的协调 72

二、血红蛋白四聚体的装配 73

第六节 血红素的生物合成 75

一、血红素合成的一般过程 75

二、血红素合成的控制 79

三、血红素与珠蛋白合成的协调 81

第五章 异常血红蛋白 82

第一节 异常血红蛋白的分析方法 82

第二节 血红蛋白的命名法 92

一、血红蛋白的化学命名法 92

二、血红蛋白的普通命名法 94

三、关于血红蛋白命名法的建议 96

第三节 人类血红蛋白变异物 101

一、由普通名称检索各种异常血红蛋白 101

二、由科学名称检索各种异常血红蛋白 118

第四节 异常血红蛋白的临床分类 137

第五节 常见的血红蛋白变异物 138

一、血红蛋白C 138

二、血红蛋白D 140

三、血红蛋白E 142

四、血红蛋白G 143

第六章 血红蛋白S病——镰状细胞贫血 145

第一节 分子病理学 146

（一）脱氧Hb S细胞及溶液的电镜观察 148

一、镰化纤维的结构 148

（二）脱氧Hb S结晶的X线衍射分析 151

（三）Hb S分子间接触点的探测 153

（四）Hb S构象与镰化纤维的结构 154

二、镰化纤维的生成过程 156

第二节 镰化现象的细胞病理学 157

一、镰化循环 159

二、不可逆镰化细胞 160

三、镰化血液的氧合性质 161

第三节 流行病学 162

第四节 镰状细胞特征 163

一、临床特点 163

二、诊断 164

第五节 镰状细胞贫血 165

一、慢性溶血性贫血 166

二、对感染的易感性 167

三、生长和发育 168

四、镰状细胞危象 169

五、心血管表现 170

六、肺部表现 170

七、腹部表现 171

八、骨骼和关节改变 172

九、泌尿生殖系统表现 172

十、神经系统表现 173

十一、眼部表现 174

十二、皮肤溃疡 174

十三、镰状细胞贫血的鉴别诊断 174

一、抗镰化药物 175

第六节 镰状细胞贫血的治疗 175

二、支持疗法 176

三、预防 177

第七章 不稳定血红蛋白病 178

第一节 正常血红蛋白的稳定性 178

第二节 不稳定血红蛋白 180

第三节 分子病理学 185

一、二级结构遭到破坏 185

二、血红素窑洞附近发生氨基酸置换 186

三、亚单位内部发生氨基酸置换 188

四、α1β1接触面上发生氨基酸置换 189

五、氨基酸缺失所致不稳定血红蛋白 190

六、多肽链延长所致不稳定血红蛋白 192

第四节 亨氏小体生成及红细胞破坏机制 192

二、形成高铁血色原 193

三、β93巯基的反应性增强 193

一、异常亚单位中血红素的移位 193

四、完整不稳定血红蛋白分子沉淀 194

五、亨氏小体的生成机制 194

六、红细胞的破坏 196

第五节 临床表现 196

一、遗传关系 196

二、临床病情 197

三、体检所见 199

第六节 实验室诊断 199

一、血液学检查结果 199

二、血红蛋白变性试验 201

三、血红蛋白电泳分析 202

四、氧平衡 203

一、并发症 204

第七节 并发症、治疗和预后 204

二、治疗 205

三、预后 206

第八章 氧亲和力异常的血红蛋白病 207

第一节 氧亲和力增高的异常血红蛋白 207

第二节 高氧亲和力血红蛋白病的分子病理学 209

一、氨基酸置换影响到αβ接触面者 210

二、氨基酸置换影响到C末端者 214

三、氨基酸置换影响到结合DPG者 216

四、氨基酸置换影响血红素窑洞者 217

第三节 氧亲和力减低的异常血红蛋白 218

第四节 氧亲和力异常血红蛋白病的临床表现 219

一、鉴别诊断 219

二、治疗 221

第一节 血红蛋白M病的定义及种类 222

第九章 血红蛋白M病 222

第二节 血红蛋白M病的分子病理学 225

一、一级结构特点 225

二、二级结构与分子病理学 226

三、三级结构问题 228

四、四级结构与分子病理学 231

第三节 血红蛋白M病的临床表现 232

一、血红蛋白M病的诊断 233

（一）电泳分析 233

（二）光谱分析 234

（三）各种血红蛋白M的鉴别 237

二、血红蛋白M病的治疗 238

第四节 血红蛋白M病的鉴别诊断 238

一、发绀疾病的临床分类 238

二、高铁血红蛋白血症 239

三、硫化血红蛋白血症 241

第十章 地中海贫血（总论） 243

第一节 发生率及群体遗传学 244

第二节 正常珠蛋白基因图 244

第三节 地中海贫血时的基因图 246

一、血红蛋白Lepore基因 247

二、δβ-地中海贫血基因 247

三、β-地中海贫血基因 248

四、α-地中海贫血基因 248

第四节 地中海贫血的分类 249

一、地中海贫血的遗传及生物化学分类 251

二、地中海贫血的医学分类 252

第十一章 α-地中海贫血 254

第一节 Hb Barts胎儿水肿综合征 256

一、临床表现 257

二、血液学特点 257

三、血红蛋白分析 258

四、家族调查 258

第二节 血红蛋白H病 259

一、临床表现 259

二、血液学所见 260

三、血红蛋白组成 261

四、家族调查 262

第三节 标准型及静止型α-地中海贫血 263

一、标准型α-地中海贫血 263

二、静止型α-地中海贫血 264

第四节 血红蛋白Constant Spring及CS型血红蛋白H病 265

一、血红蛋白CS病 266

二、CS型血红蛋白H病 267

第五节 α-地中海贫血的防治 268

一、血红蛋白H病的治疗 268

二、α-地中海贫血的预防 270

第十二章 β-地中海贫血 272

第一节 重型β-地中海贫血 273

一、临床表现 273

二、血液学所见 274

三、血红蛋白组成 275

（一）血红蛋白A 275

（二）血红蛋白F 275

（三）血红蛋白A2 276

（四）游离α-链 276

五、预后 277

四、病程和并发症 277

第二节 中间型β-地中海贫血 278

第三节 轻型β-地中海贫血 279

一、血液学所见 279

二、血红蛋白图象 280

第四节 δβ-地中海贫血 281

一、纯合体δβ-地中海贫血 282

二、杂合体δβ-地中海贫血 282

第五节 血红蛋白Lepore综合征 283

一、遗传机制 283

二、杂合体血红蛋白Lepore综合征 284

三、纯合体血红蛋白Lepore综合征 284

第六节 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 285

（一）非洲型HPFH 286

一、全细胞型HPFH 286

（二）希腊型HPFH 288

（三）血红蛋白Kenya 288

二、杂合细胞型HPFH 289

（一）瑞士型HPFH 289

（二）英国型HPFH 289

（三）佐治亚型HPFH 290

（四）亚特兰大型HPFH 290

三、分子病理学 290

第七节 β-地中海贫血的治疗 295

一、输血 295

二、脾切除术 296

三、铁螯合剂的应用 298

四、遗传咨询 299

五、未来的治疗 299

主要参考文献 302