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第一章 绪论 1

一、生物学的定义及分科 1

二、生命的基本特征 1

三、生物学的发展简史 3

四、生物学与医学 4

五、开设《医学生物学》课程的目的和要求 5

第二章 生命的物质基础 6

第一节 无机化合物 6

一、水 6

二、无机盐 7

第二节 有机化合物 7

一、糖类 7

二、脂类 8

三、维生素 8

四、蛋白质 8

五、酶 10

六、核酸 10

七、一种重要的核苷酸——三磷酸腺苷 14

第三章 生命的基本单位——细胞 16

第一节 细胞的基本特征 16

一、细胞的形态和大小 16

二、细胞的数目 16

第二节 原核细胞和真核细胞 17

一、原核细胞的基本结构 17

二、真核细胞的基本结构 18

三、原核细胞与真核细胞的比较 19

第三节 细胞的结构与功能 19

一、细胞膜 19

二、细胞质 25

三、细胞核 32

第四节 细胞的增殖方式 37

一、无丝分裂 37

二、有丝分裂 37

三、减数分裂 39

第五节 细胞的增殖周期 43

一、细胞增殖周期的概念 43

二、细胞周期各时期的特点 44

三、细胞增殖的调控 44

四、细胞增殖与肿瘤 45

第六节 干细胞 45

一、干细胞的概念 45

二、干细胞的增殖特征 45

三、干细胞的分化特征 46

第四章 生殖与个体发育 47

第一节 生殖的基本类型 47

一、无性生殖 47

二、有性生殖 48

第二节 生命的个体发育 49

一、胚胎发育 49

二、胚后发育 52

第三节 发育的机制 54

一、细胞的分化和决定 54

二、胚胎发育中细胞之间的相互作用 55

三、形态发生 57

第四节 发育异常 58

一、发育异常的影响因素 58

二、发育异常的易感期 58

第五章 遗传的基本规律 60

第一节 分离定律 60

一、分离现象 61

二、对分离现象的遗传分析 61

第二节 自由组合定律 63

一、自由组合现象 63

二、对自由组合现象的遗传分析 63

第三节 统计学原理在遗传分析中的应用 65

一、概率的基本知识 65

二、χ2检验 65

第四节 连锁与互换定律 66

一、完全连锁遗传 66

二、不完全连锁遗传 67

三、互换率 69

第六章 遗传变异与疾病 70

第一节 遗传性疾病 70

一、遗传病的概念 70

二、遗传因素在疾病发生中的作用 71

三、遗传病的分类与发病率 72

四、遗传病的危害 73

第二节 识别遗传性疾病的方法 74

一、群体调查与家系调查结合法 74

二、系谱分析法 74

三、双生子法 75

四、种族差异比较 75

五、伴随性状研究 75

六、染色体分析 75

第七章 单基因遗传与单基因病 76

第一节 系谱与系谱分析 76

第二节 常染色体遗传 77

一、常染色体显性遗传及系谱特点 77

二、常染色体隐性遗传及系谱特点 81

第三节 性连锁遗传 83

一、X连锁显性遗传及系谱特点 84

二、X连锁隐性遗传及系谱特点 85

三、Y连锁遗传 86

第四节 单基因病的有关问题 87

一、基因表达的变异——外显率和表现度 87

二、表型模拟 88

三、遗传异质性与基因的多效性 88

四、限性遗传与从性遗传 89

五、早发现象 89

六、遗传印迹 89

七、显性与隐性的相对性 90

第五节 两种单基因性状或疾病的遗传规律 90

一、两种单基因病的致病基因位于非同源染色体上 90

二、两种单基因病的致病基因位于一对同源染色体上 91

第八章 多基因遗传与多基因病 93

第一节 多基因遗传的概念和特点 93

一、数量性状与质量性状 93

二、多基因假说 94

三、多基因遗传的特点 94

第二节 多基因病 95

一、易患性与发病阈值 96

二、遗传度 97

三、多基因病的遗传特点 98

四、多基因遗传病发病风险的估计 98

第九章 人类染色体与染色体病 100

第一节 人类染色体 100

一、染色体的形态与类型 100

二、性染色质 101

第二节 染色体的识别 102

一、染色体分组 102

二、染色体核型 103

三、染色体的显带技术与带型 105

第三节 染色体畸变 108

一、染色体数目畸变 108

二、染色体结构畸变 111

第四节 染色体病 113

一、常染色体病 113

二、性染色体病 116

三、两性畸形 118

第十章 基因的本质和作用 120

第一节 基因的结构和功能 120

一、基因的概念及种类 120

二、基因的结构 120

三、基因的功能 122

第二节 基因的复制与表达 122

一、基因的复制 122

二、基因的表达 123

三、基因表达的调控 127

第三节 人类基因组 129

一、细胞核基因组 129

二、线粒体基因组 129

三、人类基因组计划 130

第四节 基因突变 131

一、基因突变的概念及特性 131

二、诱发基因突变的因素 132

三、基因突变的分子机制 133

四、DNA损伤的修复 136

第五节 基因突变的表型效应 137

一、基因突变与分子病 138

二、基因突变与遗传性酶病 139

三、基因突变与肿瘤 141

第十一章 群体中的基因 142

第一节 群体中的遗传平衡 142

一、基因频率和基因型频率 142

二、遗传平衡定律 143

第二节 遗传平衡定律的应用 144

一、估计常染色体基因频率和杂合子频率 144

二、估计X连锁基因的频率 144

三、估计复等位基因的频率 145

第三节 影响遗传平衡的因素 146

一、突变对遗传平衡的影响 146

二、选择对遗传平衡的影响 147

三、遗传漂变、迁移对遗传平衡的影响 148

四、近亲婚配对遗传平衡的影响 149

五、遗传负荷 152

第十二章 遗传病的诊断、治疗与预防 153

第一节 遗传病的诊断 153

一、遗传病的临床诊断 153

二、系谱分析 154

三、细胞遗传学检查 154

四、生化检查 155

五、基因诊断 155

六、皮纹分析 156

七、产前诊断 159

第二节 遗传病的治疗 160

一、手术治疗 160

二、药物治疗 160

三、饮食治疗 161

四、宫内治疗 161

五、基因治疗 162

第三节 遗传病的预防 162

一、避免不适当接触致畸剂 162

二、遗传病群体普查 162

三、遗传携带者的检出 163

四、婚姻指导及生育指导 163

五、新生儿筛查与症状出现前预防 164

六、遗传咨询 164

第十三章 优生科学基础 169

第一节 优生概述 169

一、优生学的概念 169

二、优生学发展简史 169

三、现代优生学的研究范围 170

四、我国现行的优生政策 171

第二节 影响优生的各种因素 171

一、遗传因素与优生 171

二、环境因素与优生 171

三、孕期营养、食品卫生与优生 173

四、孕母疾病及心理因素与优生 173

第三节 优生咨询 173

一、婚前优生咨询 174

二、孕前优生咨询 174

三、孕期优生咨询 174

第十四章 生物的类群 176

第一节 生物分类概述 176

一、分类系统 176

二、分类等级与物种命名法 177

第二节 生物的系统分类 178

一、病毒 178

二、原核生物界 178

三、原生生物界 179

四、真菌界 179

五、植物界 179

六、动物界 180

第十五章 生命的起源与进化 187

第一节 进化的证据 187

一、古生物学的证据 187

二、比较解剖学的证据 189

三、胚胎学的证据 191

四、地理分布上的证据 192

五、生物化学的证据 192

六、遗传学的证据 192

第二节 进化的机制 192

一、拉马克学说 192

二、达尔文学说 193

三、现代达尔文主义的进化论学说 194

四、中性突变学说 195

第三节 地球上生命的起源 196

一、从无机小分子到有机小分子 196

二、由有机小分子物质形成有机大分子物质 196

三、多分子体系的形成与原始生命的诞生 197

第四节 人类的起源与发展 197

一、人类在分类系统中的地位 197

二、人类的起源和进化 198

三、人种 199

第十六章 生物与环境 200

第一节 环境对生物的影响 200

一、非生物因素 200

二、生物因素 202

第二节 种群与环境 203

一、种群的概念及属性 203

二、种群数量变动及其调节 204

第三节 群落与环境 204

一、群落的概念及特性 204

二、生态系统 205

第四节 人与环境 210

一、人类活动对环境的影响 210

二、人口问题 213

第十七章 动物实验技术 215

第一节 实验动物学的基本概念及在医学生物学中的地位和作用 215

一、实验动物学的基本概念 215

二、实验动物学在医学生物学中的地位和作用 215

第二节 实验动物的分类方法 216

一、实验动物的遗传学分类 216

二、实验动物的微生物学分类 217

第三节 常用实验动物 218

一、小鼠 218

二、大鼠 219

三、豚鼠 219

四、家兔 220

五、犬 221

六、猕猴 221

第四节 动物实验的基本技术和方法 222

一、实验动物的抓取和固定 222

二、实验动物的编号和标记 224

三、实验动物的被毛去除方法 226

四、实验动物的麻醉方法 226

五、实验动物的处死方法 227

第十八章 医学生物学基本实验技术 229

实验一显微镜的结构和使用 229

实验二动植物细胞的结构 232

实验三细胞器及细胞的活体染色 233

实验四细胞的有丝分裂 234

实验五减数分裂 236

实验六小鼠骨髓细胞染色体标本的制备 238

实验七人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 240

实验八人类非显带染色体核型分析 241

实验九X染色质的标本制备和观察 242

实验十人类皮肤纹理的观察和分析 244

实验十一人类正常性状的调查 246

实验十二人类遗传病（录像） 248

实验十三遗传咨询 248

实验十四遗传病和出生缺陷的调查 250

实验十五生物进化（录像） 254

附录实验十三参考答案 255