先天性巨结肠症及其同源病PDF电子书下载

第1章 先天性巨结肠症：历史回顾——1691—2005 1

第2章 肠神经系统发育 16

2.1引言 16

2.2肠神经系统的胚胎起源 16

2.3神经嵴源性细胞的起源与发育 17

2.4肠神经系统的功能发育 18

2.5肠动力发育 18

2.6肠神经系统发育相关基因 18

2.7控制肠神经系统发育的其他因素 20

2.8总结 20

第3章 肠神经系统的功能解剖 26

3.1引言 26

3.2正常肠神经系统 27

3.3肠神经元的组织结构 27

3.4 ENS起源于神经嵴 28

3.5分化为肠神经系统的嵴源性细胞是原始多能的，并且在胚胎中能沿着既定的路径迁移到肠道中 29

3.6肠神经元起源于多个前体细胞谱系 29

3.7肠神经元亚群依赖不同微环境信号（如神经生长因子和神经分化因子）的分化与发育：RET和胶质细胞源性神经营养因子的作用 31

3.8 ENS的发育受神经营养因子的影响 31

3.9 NT-3促进肠神经元的发育 33

3.10 ENS的发育可能受细胞因子的影响 34

3.11 1s1s和s1s1小鼠中与先天性巨结肠症相似的无神经节细胞症 35

3.12编码内皮素-3或其受体及内皮素B基因的遗传学异常与斑点状毛皮和无神经节细胞症有关联 35

3.13 EDN3对嵴源性前体细胞的作用不能解释无神经节细胞症的发病机制 36

3.14无神经节细胞症的发病机制不能仅以嵴源性神经细胞的前体细胞的发育异常来解释 37

3.15在1s1s小鼠无神经节细胞症肠管中的细胞外基质存在异常 38

3.16层粘连蛋白-1能够促进神经嵴起源的肠细胞神经元的发育 39

3.17层粘连蛋白-1对肠内神经元发育的影响取决于其α1链与LBP110的结合 39

3.18层粘连蛋白-1对从胎肠中免疫选择的嵴源性神经细胞和从神经嵴本身分离出的细胞的作用不一样 40

3.19当前体细胞遇到过量的细胞外基质时，神经元将过早分化 40

3.20结肠嵴源性神经细胞和非神经细胞对EDN3的应答 41

3.21先天性巨结肠症的无神经节肠道中存在异常Cajal间质细胞 41

3.22动物实验的结论：先天性巨结肠症和许多遗传异常相关 42

3.23总结 43

第4章 无神经节细胞症的动物模型 59

4.1引言 59

4.2历史 59

4.3组织解剖学 60

4.4生理学 61

4.5无神经节细胞症啮齿动物模型的胚胎学研究 61

4.6分子遗传学 62

4.7动物模型对无神经节细胞症病因理论的贡献 65

4.8总结 65

第5章 先天性巨结肠症的分子遗传学 73

5.1先天性巨结肠症的流行病学和遗传学 73

5.2 RET原癌基因 74

5.3与HD发病机制相关的其他基因 75

5.4基因分析以确定其他HD位点 80

5.5 RET基因的其他作用：SNPs和单体型 80

5.6遗传咨询 81

第6章 结肠正常运动功能及其相关结构 91

6.1前言 91

6.2形态学 91

6.3大肠的运动功能 96

第7章 先天性巨结肠症的病理生理学 103

7.1引言 103

7.2肠道的结构 103

7.3肠道运动 105

7.4先天性巨结肠症中肠道的病理改变 106

7.5先天性巨结肠症肠道的运动 108

7.6结束语 109

第8章 先天性巨结肠症：临床特征 115

8.1引言 115

8.2发病率 115

8.3分型 116

8.4性别 116

8.5种族 116

8.6遗传 117

8.7 临床表现 118

第9章 先天性巨结肠症伴发畸形与遗传学关联 122

9.1引言 122

9.2 HD的病因学 122

9.3 HD相关异常的概述 122

9.4 HD相关基因 124

9.5 HD主要的临床综合征 125

9.6 HD其他少见的综合征 130

第10章 先天性巨结肠症合并小肠结肠炎 142

10.1引言 142

10.2发病机制 142

10.3发病机制学说 142

10.4微生物学 145

10.5病理学 146

10.6危险因素 146

10.7临床表现、分期和诊断 146

10.8治疗 147

10.9预后 148

第11章 先天性巨结肠症及其同源病的诊断 153

11.1影像学诊断 153

11.2最初的X线摄片 153

11.3鉴别诊断 154

11.4灌肠技术 155

11.5灌肠所见 156

11.6小肠结肠炎 158

11.7术后检查 158

11.8肠神经元发育不良 159

第12章 功能诊断 161

12.1直肠肛管动力 161

12.2肛门内括约肌生理学 162

12.3肛门内括约肌与直肠肌比较 163

12.4电测压法 164

12.5电测压病理标准 170

12.6电测压潜在误差 175

12.7电测压精确度 176

12.8直肠肛管容量测量 176

12.9肌电图 177

12.10腔内超声检查 177

12.11传输时间研究 178

12.12结论 181

第13章 先天性巨结肠症的组织病理学诊断和鉴别诊断 188

13.1引言 188

13.2先天性巨结肠症 188

13.3超短段巨结肠症 189

13.4全结肠无神经节细胞症 190

13.5结肠神经节细胞减少症 191

13.6黏膜下神经丛和肠肌间神经丛未成熟 191

13.7 B型肠神经元发育不良（IND B） 192

13.8 A型肠神经元发育不良（IND A） 193

13.9黏膜下神经丛和肠肌间神经丛神经细胞发育不良 193

13.10结肠结缔组织病 194

13.11先天性巨结肠症及相关疾病的发病机制 195

13.12酶组织化学技术中的假象和缺陷 196

第14章 NADPH黄递酶组织化学 200

14.1引言 200

14.2 NO和NADPH黄递酶（NADPH-D） 200

14.3 NADPH黄递酶免疫组织化学染色的组织制备 200

14.4全组织包埋切片制备方法 201

14.5 NADPH黄递酶免疫组织化学 201

第15章 HD的免疫组织化学研究 207

15.1引言 207

15.2常规标记物 208

15.3胆碱能标记物 212

15.4（去甲）肾上腺素能标记物（酪氨酸羟化酶多巴胺β羟化酶） 212

15.5非肾上腺非胆碱能标记物 212

15.6神经肽 213

15.7神经支持细胞标记物 214

15.8突触标记物 214

15.9 HD增生神经纤维的特异性染色 215

15.10诊断和临床应用：推荐的免疫组织化学方法 215

第16章 先天性巨结肠症的电镜研究 223

16.1引言 223

16.2肠神经节细胞缺乏症的超微结构特征 223

16.3病因的影响 227

第17章 肠神经元发育不良（IND）：临床经验与治疗 230

17.1引言 230

17.2遗传学观察 230

17.3发生学 231

17.4分型 231

17.5 临床症状 233

17.6发病率 233

17.7活组织检查术 234

17.8诊断标准 235

17.9新的染色技术 236

17.10年龄 237

17.11组织学与临床症状的相关性 237

17.12成熟与凋亡 238

17.13 IND与HD的相关性 242

17.14治疗 244

17.15结论：肠神经元发育不良真的是疾病吗？ 246

第18章 神经嵴病与先天性巨结肠症的特殊相关性 253

18.1引言 253

18.2神经嵴病与HD的相关性 253

第19章 巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征 271

19.1引言 271

19.2发病机制 271

19.3产前诊断 271

19.4 临床表现 272

19.5放射学表现 272

19.6手术或尸体解剖发现 272

19.7组织学表现 273

19.8预后 274

19.9总结 274

第20章 疑似先天性巨结肠症的退行性中空内脏肌病 280

20.1引言 280

20.2分类 280

20.3病因 281

20.4诊断 281

20.5病理学 284

20.6肠外损害 285

20.7平滑肌特有的功能障碍 285

20.8鉴别诊断 287

20.9治疗 287

20.10预后 288

20.11总结 288

第21章 肠无力综合征 291

21.1引言 291

21.2临床表现 291

21.3导致假性巨结肠的疾病 292

21.4肠神经系统疾病 292

21.5影响肠道和泌尿系统平滑肌的疾病 293

21.6内分泌紊乱 294

21.7诊断技术 297

21.8总结 298

第22章 肛门内括约肌失弛缓症和超短段型先天性巨结肠症 300

22.1肛门内括约肌失弛缓症 300

22.2超短段型先天性巨结肠症 300

22.3肛门内括约肌失弛缓症的分类 302

22.4症状 306

22.5肛门内括约肌失弛缓症合并先天性巨结肠症 306

22.6肛门内括约肌神经再支配 308

22.7诊断 310

22.8肛门内括约肌失弛缓症的治疗 310

22.9结果 313

第23章 腹腔镜辅助先天性巨结肠症经肛门拖出术 321

23.1一期腹腔镜辅助经肛门直肠内拖出术 321

23.2腹腔镜下Duhamel手术 324

23.3结果 325

23.4总结 325

第24章 Swenson手术 326

24.1 Swenson手术 326

24.2 Swenson手术经验 327

第25章 Soave黏膜下直肠内拖出术 333

25.1直肠内拖出术历史 333

25.2 Soave手术术前准备 333

25.3手术技术 334

25.4术后解剖状况 337

25.5 Soave技术的改进 337

25.6先天性巨结肠症Soave手术治疗的结果 338

第26章 Rehbein手术方法（低位骶前切除术） 343

26.1原理 343

26.2手术年龄 343

26.3结肠造瘘术 343

26.4 Rehbein术的改进 343

26.5直肠和结肠游离 344

26.6吻合术 344

26.7直肠、结肠口径不一致的处理 345

26.8长段型无神经节细胞症的手术处理 345

26.9 Rehbein手术的结果 345

26.10小结 350

第27章 先天性巨结肠症经肛门拖出术 353

27.1引言 353

27.2一期拖出术 353

27.3经肛门拖出术的发展史 353

27.4手术技术 354

27.5经肛门拖出术的结果 355

27.6目前存在的争议 355

27.7小结 356

第28章 Duhamel手术 359

28.1概述 359

28.2手术技术 359

28.3 Duhamel手术的改进 361

28.4 Duhamel手术的并发症和疗效 362

28.5腹腔镜辅助Duhamel手术 362

28.6再次拖出式手术技术 363

第29章 先天性巨结肠症术后早期和晚期并发症 368

29.1引言 368

29.2早期并发症 368

29.3晚期并发症 369

29.4结论 374

第30章 先天性巨结肠症和巨结肠同源病治疗后的远期预后和生活质量 379

30.1引言 379

30.2排便控制 379

30.3排便频率和便秘 380

30.4小肠结肠炎 382

30.5全结肠型无神经节细胞症 383

30.6拖出根治术术后狭窄问题 384

30.7阳痿和排尿功能障碍 384

30.8晚期死亡率 385

30.9肠神经元发育不良（IND）患者的远期预后 385

30.10整体生活质量 386

30.11结论 386